L'agénésie du corps calleux chez le fœtus est une maladie cérébrale congénitale qui se forme sous l'influence de facteurs génétiquement déterminés. Cette maladie est une pathologie intra-utérine et survient dans de très rares cas..
Le corps calleux est formé de terminaisons nerveuses qui s'entremêlent. La fonction de cette formation anatomique est de relier les hémisphères gauche et droit du cerveau. Dans sa forme, le corps calleux est large et plat, et il est situé sous le cortex du cerveau.
La formation d'agénésie est observée en l'absence totale d'adhérences qui relient les deux hémisphères. En termes de fréquence d'apparition, l'agénésie du corps calleux ne représente pas plus de 1 cas sur 2000 nouveau-nés.
Le facteur le plus probable dans l'apparition de cette anomalie congénitale est des défauts génétiques qui affectent le développement des structures du système nerveux central. Il existe deux options pour le déroulement de l'agénésie. Dans le premier cas, un nouveau-né ne souffre pas d'activité motrice et intellectuelle, tandis que les violations se reflètent dans la qualité et la vitesse de transmission de l'influx nerveux de l'hémisphère droit vers la gauche, et vice versa. De tels enfants, en grandissant, ne sont pas capables de déterminer quelle main est tel ou tel objet. De plus, les troubles peuvent affecter la fonction de la parole..
Si nous parlons de la deuxième variante du développement de l'agénésie, ces enfants présentent de graves malformations de l'activité nerveuse centrale. Les manifestations de cette variante de l'agénésie sont des convulsions, une hydrocéphalie, une migration neuronale altérée, ainsi qu'un retard mental..
Le terme pour la formation de cette structure chez le fœtus est la période de 10 à 20 semaines de gestation. Par la nature du cours dans la pratique médicale, la malformation du corps calleux, son absence partielle ou complète, se distingue. Bien que la véritable cause de ce défaut de développement n'ait pas encore été établie, il existe de tels facteurs prédisposant au développement de l'agénésie:
Les manifestations cliniques de l'agénésie, ainsi que leur intensité, sont étroitement liées au niveau de sous-développement du corps calleux. Après la naissance d'un enfant, il peut développer les manifestations cliniques suivantes d'agénésie du corps calleux:
En plus des manifestations cliniques d'agénésie ci-dessus, les enfants avec un tel diagnostic ont souvent une maladie génétique rare appelée syndrome d'Aicardi. La pathologie s'accompagne de troubles visuels, ainsi que de troubles fonctionnels de l'activité nerveuse centrale.
Parallèlement à cette pathologie, une agénésie du canal veineux du fœtus se développe. Nous parlons des soi-disant défauts de développement combinés de l'enfant. Ces bébés peuvent développer des anomalies telles que des anomalies faciales, des hernies diaphragmatiques, une agénésie rénale et d'autres types d'anomalies..
Pour identifier de manière fiable les anomalies structurelles chez le fœtus, les techniques de diagnostic suivantes sont utilisées:
Il est possible d'obtenir des informations fiables sur certains changements uniquement dans la seconde moitié de la grossesse...
Les difficultés diagnostiques avec l'agénésie du corps calleux sont dues au fait que cette pathologie intra-utérine est le plus souvent associée à d'autres variantes d'anomalies du développement. Les médecins spécialistes déterminent souvent l'agénésie du ver cérébelleux chez le fœtus. En pratique clinique, avec la même fréquence, il existe à la fois une agénésie partielle du vermis cérébelleux chez le fœtus et son absence totale.
La médecine moderne ne dispose pas de méthodes efficaces pour corriger les écarts qui se produisent chez un enfant lors du diagnostic de l'agénésie du corps calleux. Le traitement médicamenteux de cette affection est sélectionné pour le bébé sur une base individuelle, en tenant compte du degré d'agénésie, ainsi que de la présence d'anomalies développementales concomitantes. Afin de corriger les troubles fonctionnels, les groupes de médicaments suivants peuvent être utilisés:
De plus, les bébés présentant une anomalie de développement similaire se voient prescrire du Mexidol, du Diakarb et de l'Asparkam..
En plus des traitements conservateurs énumérés, certains enfants se voient prescrire une intervention chirurgicale pour stimuler les fibres du nerf vague. Cette procédure est recommandée pour les enfants qui ont des troubles fonctionnels persistants dans le travail des organes internes..
Tenant compte du fait que l'agénésie du corps calleux est une cause potentielle d'anomalies structurelles et fonctionnelles du système musculo-squelettique, la scoliose en forme de S se développe très souvent chez ces enfants. C'est pourquoi les médecins spécialistes recommandent aux bébés d'effectuer régulièrement des exercices de physiothérapie et des séances de physiothérapie matérielle..
L'agénésie du corps calleux est une pathologie congénitale du cerveau dont la cause dans la plupart des cas est un facteur génétique, un trouble se développant in utero chez le fœtus. Cette anomalie est assez rare..
Le corps calleux est le plexus des nerfs du cerveau qui relie les hémisphères droit et gauche. La forme du corps calleux est plate et large. Il est situé sous le cortex cérébral..
Avec l'agénésie, il n'y a pas d'adhérences corpusculaires reliant les hémisphères, partiellement ou complètement. Cette pathologie se développe dans un cas sur deux mille conceptions et peut être causée par l'hérédité ou des mutations génétiques spontanées inexpliquées.
Comme mentionné ci-dessus, le développement de l'agénésie peut être déclenché par l'hérédité, mais le plus souvent, les causes de son apparition ne peuvent pas être établies. Cette pathologie a deux syndromes cliniques..
Dans le premier cas, les capacités intellectuelles du patient et son activité motrice sont préservées, et la maladie se manifeste par des troubles des processus de transmission d'impulsions de l'hémisphère gauche vers la droite et vice versa. Par exemple, un patient droitier ne peut pas déterminer quel objet se trouve dans sa main gauche, car cela nécessite le transfert d'informations de l'hémisphère droit vers la gauche, où se trouve la zone de parole..
Dans le second cas, associé à une agénésie du corps calleux, le patient présente d'autres malformations du cerveau, notamment des perturbations de la migration des neurones ou une hydrocéphalie. Dans de tels cas, les patients souffrent de crises convulsives sévères et accusent également un retard de développement mental..
Dans un état normal, le corps calleux est un plexus dense de fibres nerveuses conçu pour unir l'hémisphère droit du cerveau avec la gauche et fournir des processus d'échange d'informations entre eux. Cette structure se forme de 10 à 20 semaines de gestation, le corps calleux se forme à 6 semaines..
L'agénésie peut se manifester à divers degrés de gravité: absence, formation partielle ou incorrecte, ainsi que sous-développement du corps calleux.
Dans la plupart des cas, la cause d'une telle violation ne peut pas être établie, cependant, un certain nombre de facteurs contribuent à l'apparition d'une telle pathologie. Les facteurs prédisposants comprennent:
Identifier les causes de telles pathologies est difficile, il est seulement possible d'établir des facteurs pouvant provoquer leur développement.
L'agénésie du corps calleux du cerveau se manifeste de différentes manières, selon le degré de déficience, les principaux symptômes en présence de cette anomalie:
En plus de ce qui précède, la maladie peut se manifester par le syndrome d'Aicardi. Cette maladie génétique est extrêmement rare et se caractérise par une anomalie dans le développement du cerveau et des organes de la vision. L'agénésie provoque également des modifications osseuses et des lésions cutanées.
Le diagnostic de l'agénésie du corps calleux est assez difficile et est détecté dans la plupart des cas à 2-3 trimestres de la grossesse. Les principales méthodes de diagnostic comprennent:
Cependant, l'échographie permet de détecter la maladie dans loin de tous les cas, et si l'agénésie du corps calleux est partielle, alors sa détection est encore plus difficile..
Les difficultés à diagnostiquer un trouble surviennent du fait que cette pathologie est souvent associée à un certain nombre d'autres troubles et symptômes génétiques. Afin de procéder à un examen plus détaillé du patient, les spécialistes ont recours au caryotypage, à l'échographie et à l'IRM.
À l'aide d'une combinaison de méthodes d'examen, il est possible d'obtenir une image complète de la maladie.
Actuellement, il n'existe pas de méthode efficace pour traiter une anomalie telle que l'agénésie du corps calleux. Les méthodes de correction dépendent des maladies causées par cette violation, elles sont donc sélectionnées individuellement.
Le traitement vise à minimiser les manifestations de la maladie. Mais, selon les experts, cela ne donne pas l'effet souhaité, de plus, les techniques ne sont pas entièrement élaborées. La plupart de la thérapie consiste en des médicaments puissants..
Les médicaments suivants peuvent être utilisés:
En plus de la prise de médicaments, si nécessaire, des interventions chirurgicales sont effectuées, par exemple, la stimulation du nerf vague. Mais cela ne peut être fait que dans les cas où l'agénésie a provoqué de graves perturbations dans le travail des organes vitaux humains..
Cette pathologie peut provoquer des troubles du système musculo-squelettique et provoquer une scoliose.Par conséquent, les spécialistes prescrivent des exercices de physiothérapie et de physiothérapie. Dans certains cas, ils ont également recours à la chirurgie.
À notre époque, l'agénésie est soigneusement étudiée, mais il n'a pas encore été possible d'obtenir des résultats tangibles..
Dans les cas où la violation n'est pas associée à la survenue d'autres pathologies dans le développement, les prévisions sont favorables. Environ 80% des enfants n'ont pas de troubles du développement ou de problèmes neurologiques mineurs.
Cependant, dans la plupart des cas, l'agénésie du corps calleux provoque l'apparition de divers types de conséquences et de pathologies concomitantes, et dans une telle situation, un bon pronostic est hors de question..
Les patients ont des déficiences intellectuelles, des problèmes neurologiques, des retards de développement et d'autres symptômes qui ne durent pas longtemps. Les patients sont traités en fonction des symptômes et la thérapie a peu d'effet.
L'agénésie du corps calleux peut être attribuée à des maladies avec un grand nombre d'anomalies du développement et un mauvais pronostic.
Bien que l'agénésie du corps calleux ne soit pas une maladie extrêmement rare, elle est mal comprise..
À ce jour, les médecins ne disposent pas de connaissances suffisantes sur les causes de son apparition dans chaque cas spécifique, seuls des facteurs ont été identifiés pouvant servir d'élan au développement de cette pathologie..
En outre, aucune méthode efficace de traitement de cette affection n'a été trouvée, et elle est effectuée uniquement en fonction des symptômes de ces troubles qui ont été causés par l'agénésie. Dans ce cas, toutes les mesures visent l'effet, mais n'affectent en aucun cas la cause..
De cela, nous pouvons conclure qu'il n'y a pas de mesures efficaces pour prévenir l'agénésie du corps calleux..
L'agénésie du corps calleux est une malformation dont l'incidence et la signification clinique sont inconnues. Selon diverses études, la fréquence de sa détection varie et dépend des caractéristiques de la population étudiée et des méthodes de diagnostic..
La fréquence estimée pour la population générale varie généralement de 0,3 à 0,7% et de 2 à 3% pour les groupes ayant une déficience intellectuelle. L'étiologie de la maladie est hétérogène. Les facteurs génétiques jouent peut-être un rôle important dans son développement. Pour lui, des types d'hérédité autosomique dominante, autosomique récessive et liée au sexe ont été enregistrés.
L'agénésie du corps calleux fait également partie de nombreux syndromes mendéliens. L'incidence élevée de malformations associées à cette condition suggère que l'agénésie du corps calleux fait partie de nombreux troubles du développement répandus..
Selon une étude prénatale, des anomalies anatomiques concomitantes ont été trouvées dans 50% des cas et étaient principalement représentées par le syndrome de Dendy-Walker et des malformations cardiaques. Des anomalies caryotypiques (trisomies 18 et 8) ont été détectées dans 20% des cas.
L'agénésie du corps calleux est un défaut qui s'accompagne de modifications anatomiques minimes et, par conséquent, son diagnostic, en particulier avant 20 semaines de grossesse, est difficile même pour les spécialistes expérimentés. Le développement du corps calleux se produit aux derniers stades de l'ontogenèse cérébrale du fœtus, à savoir: entre 12 et 18 semaines de gestation, il est donc probablement impossible d'établir un diagnostic avant 18 semaines dans la plupart des cas..
Avec des examens de routine effectués plus tard que cette période, l'impossibilité de visualiser la cavité du septum transparent ou l'expansion de l'oreillette des ventricules latéraux devrait suggérer la présence possible d'une agénésie du corps calleux..
Si vous suspectez la présence de cette anomalie, il est nécessaire de rechercher des signes plus spécifiques. La visualisation directe de l'absence du corps calleux est possible en utilisant les plans de balayage frontal médian (coronaire) et longitudinal (sagittal). Les images dans ces plans ne sont pas toujours faciles à obtenir, notamment avec la présentation pariétale du fœtus. Dans de tels cas, l'échographie transvaginale présente de grands avantages..
L'agénésie du corps calleux peut être complète ou partielle. Dans ce dernier cas, appelé dysgénèse du corps calleux, sa section caudale (commissure et corps) est absente à des degrés divers. L'agénésie complète est généralement considérée comme une malformation résultant d'une embryogenèse perturbée, tandis qu'une malformation partielle peut représenter à la fois une véritable malformation et une dysruption survenue à n'importe quel stade de la grossesse..
De plus, les signes échographiques d'agénésie partielle sont encore plus difficiles à détecter qu'avec la forme complète. À cet égard, le diagnostic prénatal d'une telle condition est dans de nombreux cas impossible..
Le pronostic d'une forme isolée d'agénésie du corps calleux reste inexploré. De nombreux auteurs pensent que l'agénésie du corps calleux n'entraîne pas de conséquences significatives sur le développement neurologique. Cependant, l'ampleur de l'indicateur de risque spécifique est actuellement inconnue..
Jusqu'à présent, des données ont été obtenues sur seulement 30 enfants avec un diagnostic prénatalement établi d'agénésie isolée du corps calleux (qui ne présentaient pas d'autres anomalies et un caryotype normal a été déterminé), la durée du suivi postantal pour qui variait de plusieurs mois à 11 ans. Un développement neurologique normal ou limite a été noté dans 26 cas (87%).
L'agénésie du corps calleux est une anomalie congénitale du cerveau qui survient chez un nouveau-né au début de la période prénatale. Se développe entre 12 et 16 semaines de gestation, car pendant cette période, le développement du cerveau fœtal est à son apogée.
Le corps calleux (MT) est un grand plexus de fibres blanches en forme de C qui divise le cortex cérébral en hémisphères droit et gauche. C'est une partie structurelle et fonctionnelle intégrale du cerveau humain. Il forme le fond d'une fissure longitudinale divisant les hémisphères gauche et droit..
Bien que le corps calleux soit considéré comme un gros faisceau blanc de fibres, il est composé de fibres individuelles appelées fibres commissurales..
L'objectif principal du corpus callosum est d'intégrer des informations en combinant les deux hémisphères du cerveau pour traiter les signaux moteurs, sensoriels et cognitifs. La MT relie des zones similaires du cerveau et transmet des informations à travers les hémisphères gauche et droit.
C'est la voie de connexion la plus étendue dans le cerveau, avec 200 millions de projections axonales au milieu des deux hémisphères. Il occupe le centre du cerveau et mesure plus de 10 cm de long.
Les enfants nés avec ce diagnostic ont une variété de résultats, allant de la fonction normale dans les cas les plus bénins à une gamme de problèmes de santé potentiels..
Agnès du corps calleux chez un nouveau-né peut entraîner des retards dans le développement des capacités motrices et de la parole chez un enfant. Mais de nombreux troubles cognitifs émergents ne les empêchent pas d'avoir une intelligence normale..
Le trouble du corps calleux n'est pas une maladie en soi. De nombreuses personnes atteintes d'AMT mènent une vie saine. Les cas bénins comprennent des problèmes moteurs mineurs, tandis que les cas plus graves comprennent un faible QI, la cécité, des convulsions, des mouvements spastiques et plus encore nécessitant des soins médicaux..
Les troubles structurels du corps calleux prennent divers types pour diverses raisons:
L'échec du développement du cerveau est possible à n'importe quel stade de la formation du système nerveux central. Au cours des trimestres I et II, une diminution du nombre de neurones, une formation incomplète de diverses parties du cerveau, puis cela entraînera des dommages ou la mort du corps calleux.
Anomalies cérébrales liées à l'AMT:
Les types d'anomalies qui surviennent dépendent du moment et de la cause de l'altération du développement cérébral prénatal. Si le corps calleux ne se développe pas pendant la période prénatale, il ne se développera pas plus tard..
Il y a deux étapes d'AMT:
Les enfants atteints des malformations cérébrales les plus graves peuvent avoir:
L'agénésie du corps calleux chez le nouveau-né se manifeste initialement par des crises d'épilepsie au cours des premières semaines de vie ou au cours des deux premières années. Cependant, toutes les personnes ne font pas de crises; dans les cas bénins, le trouble peut passer inaperçu pendant plusieurs années. D'autres troubles peuvent apparaître à un âge précoce.
Physique:
Déficience cognitive:
Retards de développement:
Certains patients présentent des signes externes:
Dans certains cas bénins, les symptômes n'apparaissent pas pendant des années. Les patients plus âgés dont les symptômes ont été manqués dans l'enfance sont généralement diagnostiqués avec des signes tels que des convulsions, un discours monotone ou répétitif et des maux de tête fréquents.
La cause de l'agénésie du corps calleux est mal connue. Les troubles du développement du corps calleux surviennent pendant 5 à 16 semaines de grossesse.
Il n'y a pas de cause unique, mais un certain nombre de facteurs contribuent au développement du syndrome, notamment:
L'agénésie du corps calleux est souvent diagnostiquée dans les deux premières années de vie. Une crise d'épilepsie chez un nouveau-né peut être le premier signe d'un trouble.
Dans certains cas, un retard mental apparaît, ou l'intelligence peut être légèrement altérée ou des symptômes psychosociaux subtils peuvent être présents. Dans ce cas, l'enfant doit être examiné pour un dysfonctionnement cérébral..
Des scintigraphies cérébrales sont nécessaires pour diagnostiquer des conditions anormales et comprennent:
Agénésie du corps calleux chez un nouveau-né
L'agénésie du corps calleux chez un nouveau-né est parfois associée à des anomalies chromosomiques ou génétiques. Dans ce cas, les médecins recommandent des tests génétiques par amniocentèse pendant la grossesse ou en testant le sang du bébé après la naissance..
Les malformations congénitales sont difficiles à reconnaître lors du diagnostic prénatal. L'agénésie du corps calleux peut être détectée alors que le bébé est encore dans l'utérus. Cette condition est remarquée avec l'échographie.
Divers médecins fournissent un traitement et des conseils pour le trouble congénital:
Les physiothérapeutes, les travailleurs sociaux, les éducateurs spéciaux, les spécialistes du développement de la petite enfance apportent une grande aide dans la formation des compétences sociales, dans le développement physique..
Facteurs étiologiques conduisant à la formation de malformations fœtales:
Afin de prévenir le développement de malformations congénitales, il est nécessaire de prendre des mesures pour réduire le risque de leur développement:
Il n'existe actuellement aucun moyen de restaurer le corpus callosum à son état normal. La principale méthode thérapeutique pour l'agénésie est de traiter les complications qui surviennent.
Options de traitement:
L'agénésie du corps calleux chez le nouveau-né n'a pas de traitement standard. Le traitement des symptômes et des convulsions, s'ils surviennent, est symptomatique et de soutien. Le diagnostic précoce et l'intervention précoce sont les meilleurs traitements pour améliorer les résultats sociaux.
En présence d'hydrocéphalie, une opération est effectuée. Selon la gravité de la maladie, l'enfant peut mener une vie longue et saine avec l'AMT.
Un traitement médicamenteux est effectué pour soulager les conditions causées par des convulsions, des troubles sensoriels.
| Nom | Propriétés du médicament | Les indications |
| Brivaracetam, Briviac (contient le principe actif brivaracétam) | Anticonvulsivants. | Utilisé comme traitement d'appoint dans le traitement des convulsions avec généralisation secondaire chez l'adulte et l'adolescent à partir de 16 ans souffrant d'épilepsie. |
| Carbamazépine | Médicament à action psychotrope et antiépileptique, | Il est utilisé en monothérapie pour l'épilepsie, la psychose, les troubles affectifs. |
| Diazépam | Tranquillisants d'action sédative et anticonvulsivante. | Les médicaments sont efficaces pour le traitement à court terme des convulsions, des états spastiques, de l'agitation psychomotrice.. |
| Clonazépam | ||
| Eslicarbazépine | Anticonvulsivant. | Le médicament est utilisé seul ou en association avec d'autres anticonvulsivants pour traiter les crises partielles. |
| Tegretol | Un médicament ayant un effet psychotrope et neurotrope, a un effet antiépileptique. | Crises épileptiques généralisées, thérapie de soutien. |
| Cérébrolysine | Médicament nootropique complexe | Il est utilisé pour diverses formes de pathologies neurologiques et psychiatriques. |
| Asparkam + Diakarb | Asparkam - un régulateur des processus métaboliques, Diacarb - comme diurétique, avec rétention d'eau et de sodium dans le corps, comme prévention de l'œdème. | Il est utilisé en thérapie complexe dans le traitement de l'augmentation de la pression intracrânienne, de l'épilepsie, reconstitue le manque de potassium, de magnésium, |
Le traitement chirurgical est réalisé sous la forme d'une callosotomie du corps calleux. L'opération microchirurgicale est réalisée dans l'enfance par transection partielle ou complète du corps calleux. Cette procédure est indiquée pour les patients avec des crises généralisées fréquentes, des crises d'épilepsie, au cours desquelles les patients perdent leur tonus musculaire et tombent au sol..
Actuellement, il existe un certain nombre de plantes qui ont des effets anticonvulsivants et antiépileptiques..
Il est recommandé de prendre les préparations à base de plantes dans les 3-9 mois. Différents types d'herbes médicinales doivent être alternés tous les 1 à 2 mois. Une infusion est préparée à partir d'un certain nombre de plantes.
Pour 3 g de plantes, 1 cuillère à soupe est prise. eau bouillante, la solution est infusée, puis prise pendant la journée à petites doses. Dose adulte: 1 à 2 cuillères à soupe. l. plusieurs fois dans la journée. Pour les enfants de 2 ans: pas plus de 5 à 6 gouttes 3 fois par jour, pour les enfants de 6 à 12 ans, pas plus de 15 gouttes, les enfants plus âgés peuvent se voir offrir 2 c. jusqu'à 5 fois par jour.
Collection 1:
Collection 2:
Infusions à base de plantes utiles:
Méthodes de rééducation pour aider les enfants à s'adapter:
Pour restaurer de nombreuses fonctions, les médecins proposent une correction neuropsychologique. Le programme est développé en tenant compte des caractéristiques individuelles de chaque enfant. Il comprend des jeux éducatifs et éducatifs, des stimulateurs éducatifs, divers types d'équipements.
Le programme comprend les activités suivantes:
Pour restaurer la santé de l'enfant, les méthodes suivantes sont utilisées:
La genèse du corps calleux n'est pas une condition mortelle et n'affecte en aucun cas l'espérance de vie du patient, mais laisse l'enfant avec un handicap grave.
Avec une agénésie isolée, dans la plupart des cas, le développement intellectuel et moteur normal de l'enfant à naître est supposé, bien qu'il existe des données d'observations à long terme indiquant la possibilité de développer une psychose et des difficultés à scolariser les enfants présentant un tel défaut..
Si l'agénésie du corps calleux fait partie de syndromes génétiques et de multiples malformations, le pronostic est généralement mauvais, car le plus souvent il y a:
En fonction de la gravité de la maladie, l'enfant peut mener une vie longue et saine avec une agénésie du corps calleux. Mais, malheureusement, chez les nouveau-nés, ce diagnostic ne vient souvent pas seul, mais s'accompagne de diverses malformations associées à l'avenir à un retard mental, des troubles mentaux.
L'agénésie du corps calleux (AMT) est l'un des nombreux troubles du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères (gauche et droit) du cerveau. Avec l'AMT, le corps calleux est partiellement ou totalement absent.
Le trouble est causé par une migration anormale des cellules cérébrales au cours du développement fœtal. La TMA peut survenir isolément ou en association avec d'autres troubles cérébraux, notamment la malformation d'Arnold-Chiari, le syndrome de Dandy-Walker, la schizencéphalie (fentes ou régions profondes du tissu cérébral) et l'holoprosencéphalie (incapacité du cerveau antérieur à se diviser en lobes).
Les filles peuvent avoir une maladie spécifique au sexe appelée syndrome d'Aicardi, qui entraîne de graves troubles cognitifs et des retards de développement, l'épilepsie, des anomalies de la colonne vertébrale et des lésions rétiniennes.
L'AMT peut également être associée à des malformations dans d'autres parties du corps, telles que des défauts faciaux médians. Les conséquences du trouble vont de subtiles ou légères à graves, selon les anomalies associées au cerveau. Les enfants présentant les malformations cérébrales les plus graves peuvent avoir une déficience intellectuelle, des convulsions, une hydrocéphalie et une spasticité.
D'autres troubles du corps calleux comprennent la dysgénèse, dans laquelle le corps calleux se développe anormalement ou de manière défectueuse, et l'hypoplasie, dans laquelle le corps calleux est plus mince que d'habitude. Les personnes atteintes de ces troubles ont un risque plus élevé de problèmes auditifs et cardiaques que les personnes ayant des structures normales. Les perturbations de l'interaction sociale et de la communication chez les personnes atteintes d'un trouble du corps calleux peuvent coïncider avec le comportement des troubles du spectre autistique.
Dans la plupart des cas, la cause de l'agénésie du corps calleux est inconnue. Cependant, l'agénésie du corps calleux peut être héritée comme un trait autosomique récessif ou un trait dominant lié à l'X. Ce trouble peut également être dû en partie à une infection pendant la grossesse (intra-utérine), entraînant un développement anormal du cerveau fœtal.
Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique que l'on trouve sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite du même gène anormal pour un trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène pour une maladie, la personne portera la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque que deux parents porteurs transmettent les deux gènes défectueux et donc avoir un enfant malade est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui sera porteur, comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance que l'enfant reçoive des gènes normaux des deux parents et soit génétiquement normal pour ce trait est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Dans les troubles dominants liés à l'X, la femme développera une maladie avec un seul chromosome X avec le gène anormal. Cependant, un homme malade a toujours une condition plus grave. Parfois, les hommes malades meurent avant la naissance, donc seules les femmes survivent. Et puis seulement avec l'une des formes d'agénésie du corps calleux, connue sous le nom de syndrome d'Aicardi. La plupart des patients diagnostiqués à ce jour étaient des femmes. Le syndrome d'Aicardi est parfois observé chez les hommes avec un chromosome X supplémentaire.
L'agénésie du corps calleux (AMT) peut initialement devenir évidente après l'apparition de crises d'épilepsie au cours des premières semaines de vie ou au cours des deux premières années. Cependant, toutes les personnes atteintes d'AMT n'ont pas de crises..
D'autres symptômes qui peuvent survenir à un âge précoce sont des problèmes d'alimentation et des retards pour garder la tête droite. Des retards pour s'asseoir, se tenir debout et marcher sont également possibles. Un développement mental et physique altéré et / ou une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) sont également des symptômes du type précoce de ce trouble..
L'examen neurologique des patients atteints d'AMT révèle:
Dans certains cas bénins, les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant de nombreuses années. Les patients âgés sont généralement diagnostiqués par des tests de dépistage de symptômes tels que l'épilepsie, un discours monotone ou répétitif ou des maux de tête. Dans les cas bénins, le trouble peut être omis en raison de l'absence de symptômes manifestes dans l'enfance.
Certains patients peuvent avoir les yeux enfoncés et un front proéminent. Une tête anormalement petite (microcéphalie) ou parfois une tête anormalement grande (macrocéphalie) peut être présente.
Dans d'autres cas, l'AMT est observée:
Le syndrome d'Aicardi, considéré comme héréditaire comme un trouble dominant lié à l'X, consiste en une agénésie du corps calleux, des spasmes infantiles et une structure oculaire anormale. Ce trouble est un trouble congénital extrêmement rare dans lequel il y a de fréquentes crises d'épilepsie, des anomalies de la couche médiane de l'œil (choroïde) et des couches rétiniennes, l'absence de structure reliant les deux hémisphères du cerveau (corps calleux), accompagnées d'un retard mental sévère. Le syndrome d'Aicardi est principalement observé chez les femmes.
Le syndrome d'Andermann, identifié en 1972, est une maladie génétique caractérisée par une combinaison d'agénésie du corps calleux, de retard mental et de troubles sensorimoteurs progressifs du système nerveux (neuropathies). Le gène responsable de cette forme rare d'agénésie du corps calleux a été récemment identifié et des tests génétiques pour ce gène sont désormais disponibles (SLC12A6).
La lissencéphalie liée à l'X avec des organes génitaux ambigus est une maladie génétique rare dans laquelle les hommes ont un cerveau petit et lisse (lissencéphalie), un petit pénis, un retard mental sévère et une épilepsie réfractaire. Elle est causée par des mutations du gène ARX. Chez la femme, les mêmes mutations ne peuvent provoquer que l'AMT, tandis que des mutations moins graves chez l'homme peuvent provoquer un retard mental. Des tests génétiques pour ce trouble sont également disponibles.
Fondamentalement, l'échographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont des techniques d'imagerie qui aident au diagnostic de l'agénésie du corps calleux..
L'AMT est souvent diagnostiquée dans les deux premières années de la vie d'un enfant. Une crise d'épilepsie peut être le premier symptôme indiquant qu'un enfant doit être évalué pour un dysfonctionnement cérébral. Le trouble peut également être asymptomatique dans les cas les plus bénins pendant de nombreuses années.
Le traitement est symptomatique et de soutien. Les anticonvulsivants, l'éducation spéciale, la physiothérapie et les procédures connexes peuvent être utiles selon la gamme et la gravité des symptômes. Si l'hydrocéphalie est présente, elle peut être traitée avec un shunt chirurgical pour drainer le liquide de la cavité cérébrale, soulageant ainsi la pression accrue sur le cerveau. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les familles atteintes de ce trouble..
Le pronostic dépend du degré et de la gravité de la malformation. Les déficiences intellectuelles ne s'aggravent pas. Les personnes atteintes de troubles du corps calleux ont tendance à avoir des retards pour atteindre des jalons tels que la marche, la parole ou la lecture; problèmes d'interaction sociale; maladresse et mauvaise coordination des mouvements, en particulier en ce qui concerne les compétences qui nécessitent la coordination des mains et des pieds gauche et droit (comme la natation, le vélo et la conduite), ainsi que des problèmes de perception mentale et sociale qui deviennent plus évidents avec l'âge, avec des problèmes notamment se manifestent de l'école primaire à l'âge adulte.
L'agénésie du corps calleux est une anomalie génétiquement déterminée dans le développement de l'embryon. Il est caractérisé par l'absence du corps calleux - un "pont" entre les hémisphères cérébraux. La pathologie est très rare. Un enfant atteint de cette maladie est handicapé.
Les raisons du développement du défaut
Le corpus callosum est un faisceau de fibres nerveuses qui relient les hémisphères du cerveau et assurent leur travail bien coordonné. L'agénésie est le sous-développement ou l'absence totale de ce faisceau. La cause de la pathologie est inconnue. On suppose que le rôle principal est joué par l'hérédité et le dysfonctionnement chromosomique dans la formation du cerveau.
Les facteurs contributifs sont considérés comme les mauvaises habitudes de la mère, les infections virales et les traumatismes transférés à une date précoce. Mais le plus souvent, le défaut se développe spontanément..
Diagnostique
La formation du corps calleux se produit à 6 semaines de gestation. Mais l'échographie ne détecte l'agénésie qu'à la fin du deuxième trimestre, lorsque le corps fœtal est déjà pratiquement formé. Le nouveau-né est confirmé le diagnostic par IRM, cartographie génétique.
Manifestations chez un enfant
Il est impossible de détecter une maladie chez un fœtus pendant la grossesse sans échographie. Les signes cliniques ne deviennent perceptibles qu'après la naissance de l'enfant, en cours de croissance et de développement. Avec un sous-développement partiel des fibres nerveuses, la connexion entre les hémisphères droit et gauche est perdue. Le droitier ne peut pas comprendre au toucher ce qu'il y a dans sa main gauche et vice versa. Capacité réduite de lire et d'écrire, de reconnaître les sons.
Si le corps calleux est complètement absent, l'enfant est profondément handicapé. Signes possibles:
surdité;
crises d'épilepsie;
déformation du visage;
strabisme ou cécité;
retard de développement intellectuel.
L'espérance de vie du patient est courte - 20-30 ans.
Méthodes de traitement
Il n'existe aucun traitement efficace contre l'agénésie. Toute thérapie se résume à réduire la gravité des symptômes. Des médicaments antiépileptiques, des nootropiques sont utilisés. Pour corriger les déformations du squelette, des massages, des exercices de physiothérapie sont prescrits. Le pronostic de l'agénésie complète est mauvais.
L'agénésie du corps calleux chez le fœtus est une maladie cérébrale congénitale qui se forme sous l'influence de facteurs génétiquement déterminés. Cette maladie est une pathologie intra-utérine et survient dans de très rares cas..
Le corps calleux est formé de terminaisons nerveuses qui s'entremêlent. La fonction de cette formation anatomique est de relier les hémisphères gauche et droit du cerveau. Dans sa forme, le corps calleux est large et plat, et il est situé sous le cortex du cerveau.
La formation d'agénésie est observée en l'absence totale d'adhérences qui relient les deux hémisphères. En termes de fréquence d'apparition, l'agénésie du corps calleux ne représente pas plus de 1 cas sur 2000 nouveau-nés.
Le facteur le plus probable dans l'apparition de cette anomalie congénitale est des défauts génétiques qui affectent le développement des structures du système nerveux central. Il existe deux options pour le déroulement de l'agénésie. Dans le premier cas, un nouveau-né ne souffre pas d'activité motrice et intellectuelle, tandis que les violations se reflètent dans la qualité et la vitesse de transmission de l'influx nerveux de l'hémisphère droit vers la gauche, et vice versa. De tels enfants, en grandissant, ne sont pas capables de déterminer quelle main est tel ou tel objet. De plus, les troubles peuvent affecter la fonction de la parole..
Si nous parlons de la deuxième variante du développement de l'agénésie, ces enfants présentent de graves malformations de l'activité nerveuse centrale. Les manifestations de cette variante de l'agénésie sont des convulsions, une hydrocéphalie, une migration neuronale altérée, ainsi qu'un retard mental..
Le terme pour la formation de cette structure chez le fœtus est la période de 10 à 20 semaines de gestation. Par la nature du cours dans la pratique médicale, la malformation du corps calleux, son absence partielle ou complète, se distingue. Bien que la véritable cause de ce défaut de développement n'ait pas encore été établie, il existe de tels facteurs prédisposant au développement de l'agénésie:
Les manifestations cliniques de l'agénésie, ainsi que leur intensité, sont étroitement liées au niveau de sous-développement du corps calleux. Après la naissance d'un enfant, il peut développer les manifestations cliniques suivantes d'agénésie du corps calleux:
En plus des manifestations cliniques d'agénésie ci-dessus, les enfants avec un tel diagnostic ont souvent une maladie génétique rare appelée syndrome d'Aicardi. La pathologie s'accompagne de troubles visuels, ainsi que de troubles fonctionnels de l'activité nerveuse centrale.
Parallèlement à cette pathologie, une agénésie du canal veineux du fœtus se développe. Nous parlons des soi-disant défauts de développement combinés de l'enfant. Ces bébés peuvent développer des anomalies telles que des anomalies faciales, des hernies diaphragmatiques, une agénésie rénale et d'autres types d'anomalies..
Pour identifier de manière fiable les anomalies structurelles chez le fœtus, les techniques de diagnostic suivantes sont utilisées:
Il est possible d'obtenir des informations fiables sur certains changements uniquement dans la seconde moitié de la grossesse...
Les difficultés diagnostiques avec l'agénésie du corps calleux sont dues au fait que cette pathologie intra-utérine est le plus souvent associée à d'autres variantes d'anomalies du développement. Les médecins spécialistes déterminent souvent l'agénésie du ver cérébelleux chez le fœtus. En pratique clinique, avec la même fréquence, il existe à la fois une agénésie partielle du vermis cérébelleux chez le fœtus et son absence totale.
La médecine moderne ne dispose pas de méthodes efficaces pour corriger les écarts qui se produisent chez un enfant lors du diagnostic de l'agénésie du corps calleux. Le traitement médicamenteux de cette affection est sélectionné pour le bébé sur une base individuelle, en tenant compte du degré d'agénésie, ainsi que de la présence d'anomalies développementales concomitantes. Afin de corriger les troubles fonctionnels, les groupes de médicaments suivants peuvent être utilisés:
De plus, les bébés présentant une anomalie de développement similaire se voient prescrire du Mexidol, du Diakarb et de l'Asparkam..
En plus des traitements conservateurs énumérés, certains enfants se voient prescrire une intervention chirurgicale pour stimuler les fibres du nerf vague. Cette procédure est recommandée pour les enfants qui ont des troubles fonctionnels persistants dans le travail des organes internes..
Tenant compte du fait que l'agénésie du corps calleux est une cause potentielle d'anomalies structurelles et fonctionnelles du système musculo-squelettique, la scoliose en forme de S se développe très souvent chez ces enfants. C'est pourquoi les médecins spécialistes recommandent aux bébés d'effectuer régulièrement des exercices de physiothérapie et des séances de physiothérapie matérielle..