L'anomalie d'Arnold Chiari est un trouble du développement, qui consiste en la taille disproportionnée de la fosse crânienne et des éléments structurels du cerveau qui s'y trouvent. Dans ce cas, les amygdales cérébelleuses descendent en dessous du niveau anatomique et peuvent être altérées.
Les symptômes de la malformation d'Arnold Chiari se manifestent sous la forme d'étourdissements fréquents et se terminent parfois par un accident vasculaire cérébral. Les signes d'anomalie peuvent être absents pendant une longue période, puis se déclarer brusquement, par exemple après une infection virale, une bosse à la tête ou d'autres facteurs de provocation. Et cela peut arriver à n'importe quelle étape de la vie..
L'essence de la pathologie est réduite à la localisation incorrecte de la moelle épinière et du cervelet, à la suite de laquelle apparaissent des syndromes craniospinaux, que les médecins considèrent souvent comme une variante atypique de la syringomyélie, de la sclérose en plaques et de la tumeur vertébrale. Chez la plupart des patients, l'anomalie du développement du rhombencéphale est associée à d'autres troubles de la moelle épinière - des kystes qui provoquent une destruction rapide des structures vertébrales.
La maladie a été nommée d'après le pathologiste Arnold Julius (Allemagne), qui a décrit l'anomalie anormale à la fin du 18e siècle, et le médecin autrichien Hans Chiari, qui a étudié la maladie en même temps. La prévalence du trouble varie de 3 à 8 cas pour 100 000 personnes. Il y a principalement une anomalie d'Arnold Chiari de 1 et 2 degrés, et les adultes avec des anomalies de type 3 et 4 ne vivent pas longtemps.
La malformation d'Arnold Chiari de type 1 consiste à abaisser les éléments de la fosse crânienne postérieure dans le canal rachidien. La malformation de Chiari de type 2 est caractérisée par un changement de localisation de la moelle allongée et du quatrième ventricule, souvent avec hydropisie. Le troisième degré de pathologie est beaucoup moins courant, caractérisé par des déplacements prononcés de tous les éléments de la fosse crânienne. Le quatrième type est la dysplasie cérébelleuse sans son décalage vers le bas.
Selon un certain nombre d'auteurs, la maladie de Chiari est un sous-développement du cervelet, combiné à diverses anomalies dans les parties du cerveau. La malformation d'Arnold Chiari de grade 1 est la forme la plus courante. Ce trouble est une descente unilatérale ou bilatérale des amygdales cérébelleuses dans le canal rachidien. Cela peut se produire en raison du mouvement de la moelle allongée vers le bas, souvent la pathologie est accompagnée de diverses violations de la frontière cranio-vertébrale.
Les manifestations cliniques peuvent survenir seulement à 3-4 douzaines de vie. Il est à noter que l'évolution asymptomatique de l'ectopie des amygdales cérébelleuses ne nécessite pas de traitement et apparaît souvent accidentellement à l'IRM. À ce jour, l'étiologie de la maladie, ainsi que la pathogenèse, sont mal connues. Un certain rôle est attribué au facteur génétique.
Il existe trois liens dans le mécanisme de développement:
Selon la fréquence d'apparition, les symptômes suivants sont distingués:
La malformation de Chiari du deuxième degré (diagnostiquée chez l'enfant) associe la luxation du cervelet, du tronc et du quatrième ventricule. Une caractéristique intégrale est la présence de méningomyélocèle dans la région lombaire (hernie du canal rachidien avec protrusion de la moelle épinière). Les symptômes neurologiques se développent dans le contexte de la structure anormale de l'os occipital et de la colonne cervicale. Dans tous les cas, une hydrocéphalie est présente, souvent un rétrécissement de l'aqueduc cérébral. Les signes neurologiques apparaissent dès la naissance.
L'opération de la méningomyélocèle est effectuée dans les premiers jours après la naissance. L'élargissement chirurgical ultérieur de la fosse postérieure permet de bons résultats. De nombreux patients nécessitent une dérivation, en particulier pour la sténose de l'aqueduc sylvien. Avec une anomalie du troisième degré, une hernie crânienne au bas de l'occiput ou dans la région cervicale supérieure est associée à des troubles du développement du tronc cérébral, de la base crânienne et des vertèbres supérieures du cou. L'éducation capte le cervelet et dans 50% des cas - le lobe occipital.
Cette pathologie est très rare, a un mauvais pronostic et raccourcit considérablement l'espérance de vie même après la chirurgie. Combien une personne vivra après une intervention opportune, il est impossible de le dire avec certitude, mais très probablement pas pour longtemps, car cette pathologie est considérée comme incompatible avec la vie. Le quatrième degré de la maladie est une hypoplasie isolée du cervelet et n'appartient pas aujourd'hui aux complexes de symptômes d'Arnold-Chiari..
Les manifestations cliniques du premier type progressent lentement, sur plusieurs années et s'accompagnent de l'inclusion dans le processus de la moelle épinière cervicale supérieure et de la moelle allongée distale avec perturbation du cervelet et du groupe caudal des nerfs crâniens. Ainsi, chez les individus présentant une anomalie d'Arnold-Chiari, trois syndromes neurologiques sont distingués:
La douleur à l'arrière de la tête et du cou peut augmenter avec la toux et les éternuements. La sensibilité à la température et à la douleur et la force musculaire diminuent dans les mains. Des évanouissements, des étourdissements se produisent souvent et la vision se détériore chez les patients. Avec une forme avancée, une apnée (arrêt respiratoire à court terme), des mouvements oculaires rapides et incontrôlés, une détérioration du réflexe pharyngé apparaissent.
Un signe clinique intéressant chez ces personnes est la provocation de symptômes (syncope, paresthésie, douleur, etc.) par des efforts, des rires, une toux, une panne de Valsalva (augmentation de l'expiration avec le nez et la bouche fermés). Avec une augmentation des symptômes focaux (tige, cérébelleux, rachidien) et de l'hydrocéphalie, se pose la question de l'expansion chirurgicale de la fosse crânienne postérieure (décompression sous-occipitale).
Le diagnostic d'anomalie de type 1 ne s'accompagne pas de lésion médullaire et se fait principalement chez l'adulte par tomodensitométrie et IRM. Selon l'examen post-mortem, la maladie de Chiari du deuxième type est détectée dans la plupart des cas (96-100%) chez les enfants atteints d'une hernie du canal rachidien. À l'aide de l'échographie, il est possible de déterminer les violations de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Normalement, le liquide céphalo-rachidien circule facilement dans l'espace sous-arachnoïdien.
Une radiographie latérale et une image IRM du crâne montrent l'expansion du canal de la colonne vertébrale aux niveaux C1 et C2. Lors de l'angiographie des artères carotides, on observe la flexion de l'amygdale par l'artère cérébelleuse. La radiographie montre des changements concomitants dans la région cranio-vertébrale comme le sous-développement de l'atlas, le processus odontoïde de l'épistrophée, le raccourcissement de la distance atlantooccipitale.
Avec la syringomyélie, une radiographie latérale montre un sous-développement de l'arc postérieur de l'atlas, un sous-développement de la deuxième vertèbre cervicale, une déformation du foramen magnum, une hypoplasie des parties latérales de l'atlas, une expansion du canal rachidien au niveau C1-C2. De plus, une IRM et un examen radiographique invasif doivent être effectués.
La manifestation des symptômes de la maladie chez les adultes et les personnes âgées devient souvent la raison de la détection de tumeurs de la fosse crânienne postérieure ou de la région craniospinale. Dans certains cas, le diagnostic correct est aidé par les manifestations externes chez les patients: une racine des cheveux basse, un cou raccourci, etc., ainsi que la présence de signes craniospinaux de modifications osseuses à la radiographie, au scanner et à l'IRM.
Aujourd'hui, le «gold standard» pour diagnostiquer le trouble est l'IRM du cerveau et de la région cervico-thoracique. Peut-être des diagnostics par ultrasons intra-utérins. Les signes probables de déficience d'ECHO comprennent l'hydropisie, une tête en forme de citron et un cervelet en forme de banane. Dans le même temps, certains experts ne considèrent pas ces manifestations comme spécifiques..
Pour clarifier le diagnostic, différents plans de balayage sont utilisés, grâce auxquels il est possible de détecter plusieurs symptômes indicatifs de la maladie chez le fœtus. Obtenir une image pendant la grossesse est assez simple. Compte tenu de cela, l'échographie reste l'une des principales options de numérisation pour exclure la pathologie fœtale au cours des deuxième et troisième trimestres..
En cas d'évolution asymptomatique, une observation constante avec échographie et examen radiographique réguliers est indiquée. Si le seul signe d'anomalie est une douleur mineure, le patient se voit prescrire un traitement conservateur. Il comprend une variété d'options utilisant des anti-inflammatoires non stéroïdiens et des relaxants musculaires. Les AINS les plus courants comprennent l'ibuprofène et le diclofénac.
Vous ne pouvez pas vous prescrire vous-même des anesthésiques, car ils comportent un certain nombre de contre-indications (par exemple, l'ulcère gastro-duodénal). En cas de contre-indication, le médecin sélectionnera une option de traitement alternative. Une thérapie de déshydratation est prescrite de temps en temps. Si dans les deux à trois mois il n'y a aucun effet d'un tel traitement, une opération est réalisée (expansion du foramen occipital, ablation de l'arc vertébral, etc.). Dans ce cas, une approche strictement individuelle est nécessaire pour éviter à la fois des interventions inutiles et des retards dans l'opération..
Chez certains patients, la révision chirurgicale est le diagnostic final. Le but de l'intervention est d'éliminer la compression des structures nerveuses et de normaliser la dynamique du LCR. Ce traitement se traduit par une amélioration significative chez deux à trois patients. L'expansion de la fosse crânienne contribue à la disparition des maux de tête, à la restauration du toucher et de la mobilité.
Un signe pronostique favorable est la localisation du cervelet au-dessus de la vertèbre C1 et la présence de symptômes cérébelleux uniquement. Des rechutes peuvent survenir dans les trois ans suivant l'intervention. Selon la décision de la commission médicale et sociale, ces patients se voient attribuer un handicap.