La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?
Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la violation du système complexe de recirculation de composés protéiques situés dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent en régénération et en fonctionnement normal.
Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, l'effort intense et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..
Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.
En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades, la SLA est asymptomatique, après quoi le patient commence à avoir des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire..
La pathologie peut toucher n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence par les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse dans l'articulation de la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est des manifestations asymétriques, c'est-à-dire que les premiers symptômes se développent d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.
En outre, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition et une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd les expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.
Table. Les principales formes de pathologie.
| Forme de maladie | La fréquence | Manifestations |
|---|---|---|
| Cervicothoracique | 50% des cas | Paralysie atrophique des membres supérieurs et inférieurs, accompagnée de spasmes |
| Bulbar | 25% des cas | Parésie des muscles palatins et de la langue, troubles de la parole, affaiblissement des muscles masticateurs, après quoi le processus pathologique affecte les membres |
| Lombo-sacré | 20-25% des cas | Des signes d'atrophie sont observés avec pratiquement aucune perturbation du tonus des muscles des jambes, le visage et le cou sont affectés dans les derniers stades de la maladie |
| Haute | 1 à 2% | Les patients ont une parésie de deux ou des quatre membres, expression non naturelle des émotions (pleurs, rires) en raison de lésions des muscles du visage |
Les signes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car tous les patients SLA se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour ceux qui l'entourent - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.
Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.
Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.
Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.
Comme méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées, ce qui permet d'obtenir une image complète de l'état du corps et de poser un diagnostic précis..
Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - une relation a été trouvée entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.
Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui peut ralentir le développement du processus pathologique et retarder la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.
En cas de spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.
Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.
Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec l'apport alimentaire normal et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour prévenir ces troubles, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles pharyngés, les patients arrêtent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres.
Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..
Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.
Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..
Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..
Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.
Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte d'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% pendant plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..
Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.
Choisissez parmi les meilleures cliniques en fonction des avis et du meilleur prix et prenez rendez-vous
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..
La cause de son apparition est inconnue, à l'exception de rares formes héréditaires. L'acronyme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.
La SLA est diagnostiquée chaque année chez une personne sur 100 000. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence varie considérablement d'un patient à l'autre et l'espérance de vie est réduite.
La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, la douleur et la température, la vision, l'ouïe, l'odorat et le goût, la fonction vésicale et intestinale restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent avoir des faiblesses mentales qui ne se retrouvent généralement que sur certains examens, mais les manifestations graves sont rares.
Le système moteur, qui contrôle nos muscles et nos mouvements, tombe malade à la fois dans sa partie centrale («neurone moteur supérieur» dans le cerveau et le tractus pyramidal) et dans ses parties périphériques («neurone moteur inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscles).
Maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et de leurs processus musculaires, entraînant des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) dans les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.
Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, les muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition sont affaiblis. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..
La maladie des cellules nerveuses motrices du cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraînent à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec des réflexes accrus.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et inexorablement sur plusieurs années. À ce jour, il n'y a pas de remède, la cause est largement inconnue. La maladie débute à l'âge adulte, généralement entre 40 et 70 ans. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..
La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose d'énormes exigences aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins attentionnés: le malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille nécessitent énormément de patience et d'empathie..
En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, cependant, les causes de la maladie sont encore largement inexplorées. La maladie survient à la suite d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent spontanément..
Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier qui est important pour le métabolisme cellulaire.
Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non éliminés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses en interférant avec la transmission des commandes aux muscles - en conséquence, une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.
Il existe 3 formes différentes de SLA:
Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie et la faiblesse musculaires peuvent n'apparaître que dans les muscles de l'avant-bras et de la main d'un côté du corps, avant de se propager au côté et aux jambes opposés..
Des symptômes rares commencent à apparaître dans les muscles de la jambe et du pied ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.
Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent au niveau de la parole, de la mastication et de la déglutition des muscles (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se traduisent par une paralysie spastique. Même dans les premiers stades de la SLA, les gens se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de spasmes musculaires douloureux..
En règle générale, la maladie progresse lentement et uniformément sur de nombreuses années, se propage à d'autres zones du corps et raccourcit la vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie pendant 10 ans ou plus sont connus..
La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des lésions de 3 groupes musculaires différents: les muscles inspiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).
Les conséquences des lésions des muscles respiratoires, principal muscle du diaphragme, sont une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue..
La faiblesse des muscles expiratoires - en particulier les muscles abdominaux - entraîne un affaiblissement de la toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec fermeture partielle complète de celles-ci (atélectasie) ou d'infection secondaire en raison de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.
Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présentent régulièrement une légère quinte de toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infections, essoufflement et dyspnée.
Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est d'abord examiné cliniquement, en particulier les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.
L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes du patient doivent être vérifiés. En outre, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter les erreurs de diagnostic..
Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires.
En outre, des analyses de sang, d'urine et, lors du diagnostic initial, principalement de liquide céphalo-rachidien (LCR) sont nécessaires. Divers tests diagnostiques (imagerie par résonance magnétique ou rayons X) font également partie du diagnostic. En fait, le diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, telles que les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus guérissables..
Puisque la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'y a pas de thérapie causale qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..
À maintes reprises, l'efficacité des nouveaux médicaments censés retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le Riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.
Ce médicament réduit les effets néfastes des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être rédigée par un neurologue expérimenté dans la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades d'essais cliniques et pourraient être approuvés dans les prochaines années.
En outre, il existe un certain nombre de traitements axés sur les symptômes qui peuvent atténuer les signes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des personnes touchées. La physiothérapie est au premier plan. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de la contraction musculaire et la limitation associée de la mobilité articulaire.
L'objectif principal de la thérapie de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles avec des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'autonomie dans la vie quotidienne des personnes touchées le plus longtemps possible..
Les méthodes et objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La thérapie est basée sur les capacités individuelles de la personne affectée.
L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et présente un défi particulier pour les patients et les thérapeutes..
L'évolution peut aller d'une progression rapide avec assistance respiratoire sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. Des composants du mouvement spastique peuvent être présents, selon les cellules nerveuses motrices endommagées, mais cela peut également être une manifestation d'une paralysie flasque..
Tous ces symptômes peuvent être différents dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome de la main étrangère).
D'autres formes se caractérisent par une paralysie ascendante des muscles, des membres inférieurs au tronc, aux membres supérieurs, au cou et à la tête. D'autre part, la forme bulbaire de la SLA commence par une déglutition et une parole altérées. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.
La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA..
Puisque les restrictions ultérieures peuvent difficilement être spécifiquement prévues, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours nécessaire. L'utilisation d'une variété de thérapies pour faire travailler les muscles, soulager la douleur, se détendre, stimuler la respiration et des soins de soutien appropriés peut permettre au patient de prolonger sa vie quotidienne le plus longtemps possible..
En plus de la physiothérapie, il comprend également l'orthophonie. L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique attentive pour contrer adéquatement les problèmes émergents. De cette manière, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes est payante..
L'orthophonie est nécessaire
Les patients SLA peuvent faire face à des urgences quotidiennes et spécifiques à une maladie.
Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inhalation et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est fortement et significativement augmentée en raison d'une détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.
Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures, qui entraîne des crises d'étouffement, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation mécanique par infiltration sécrétoire en présence d'une toux faible préexistante..
Même des chirurgies telles que l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et une reprise de la respiration artificielle après la fin de l'anesthésie..
La thérapie d'urgence impliquant le système respiratoire offre diverses options de traitement: l'administration d'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, des antibiotiques pour la pneumonie et des mesures générales de physiothérapie pour réduire les sécrétions et éliminer les sécrétions.
Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire d'aspirer les sécrétions pathologiques des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Il est souvent nécessaire de prendre des médicaments pour les symptômes de détresse respiratoire et d'anxiété. Les opiacés (tels que la morphine) et les tranquillisants (tels que Tavor®) conviennent pour cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois incontournable..
La respiration artificielle est un ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air à travers les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.
La ventilation non invasive avec masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, surtout si les muscles pharyngés sont paralysés. L'intubation suivie d'une respiration artificielle est souvent réalisée sans l'autorisation du patient et rarement à la demande explicite du patient.
En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retirer constamment le tube de ventilation échouent généralement, ce qui entraîne la reprise de la ventilation mécanique et une trachéotomie ultérieure.
Si les muscles respiratoires sont affectés, cette urgence peut survenir de manière inattendue et soudaine. Il n'y a souvent aucun symptôme d'avertissement indiquant une aggravation lente de la situation respiratoire.
Il est important que les médecins discutent de la survenue possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen au moment du diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins préciseront si la thérapie de ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..
Cependant, la trachéotomie est également une option dans la prise en charge symptomatique de la SLA. Le blocage d'une canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matière depuis le tractus gastro-intestinal (appelé aspiration).
Si la ventilation est nécessaire en raison d'une pompe respiratoire faible, le problème des fuites et des points de pression, comme sur l'arête du nez, qui se produit à des rythmes différents avec une ventilation par masque non invasive et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.
Les indications possibles d'une trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont donc des aspirations lourdes répétées, souvent associées à une toux affaiblie, ou un échec de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux cas, la trachéotomie est une procédure de routine, pour laquelle les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail à l'avance avec le patient et ses proches..
Les avantages évidents sont une aspiration réduite et une ventilation invasive généralement sans problème par le tube de trachéotomie, ce qui aurait souvent pour résultat une durée de vie prolongée. Ceci est compensé par des inconvénients tels que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, une aspiration fréquente et une augmentation significative de l'effort de toilettage..
En règle générale, les exigences relatives à la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être remplies que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières expérimentées dans le domaine des soins respiratoires..
Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients SLA nécessitant un traitement formel, ils ont délibérément choisi la trachéotomie uniquement
Les scientifiques n'ont pas encore créé une classification complète unifiée de la SLA. Il existe plusieurs approches pour classer la maladie. Par exemple, l'approche nord-américaine prévoit l'identification des types suivants de SLA: sporadique, familiale, sporadique endémique. La classification de la sclérose latérale amyotrophique prévoit les formes suivantes de la maladie: bulbaire, lombo-sacrée, cervicothoracique et généralisée primaire. Il existe également plusieurs variantes de la maladie: mixte, pyramidale et segmentaire-nucléaire.
Si les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ont des problèmes pour mâcher et avaler des aliments, des repas liquides et moulus doivent leur être préparés. Les soupes, les céréales peuvent être fouettées avec un mélangeur. Lorsque le patient perd la capacité d'avaler de la nourriture par lui-même, les chirurgiens de l'hôpital Yusupov effectuent une opération de gastrostomie. Après cela, la nourriture est injectée directement dans l'estomac à travers un tube inséré à travers la stomie dans la paroi abdominale antérieure. Dans certains cas, une nutrition parentérale est effectuée - des mélanges contenant tous les ingrédients nécessaires sont administrés par voie intraveineuse.
Lorsque la parole est altérée, les patients SLA perdent leur capacité à parler. Dans ce cas, ils peuvent communiquer avec d'autres à l'aide d'un périphérique d'impression. A cet effet, des systèmes avec des capteurs automatiques situés sur les globes oculaires sont également utilisés..
Si le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome, il recourt à des appareils orthopédiques, utilise des chaussures spéciales, des cannes de marche et des fauteuils roulants. La tête est fixée avec un support spécial. Lorsque la maladie progresse, le patient doit disposer d'un lit fonctionnel.
Les symptômes initiaux les plus courants de la maladie sont les crampes (spasmes musculaires douloureux), la léthargie et la faiblesse des bras distaux, les troubles bulbaires, l'atrophie des muscles des jambes et la faiblesse de la ceinture scapulaire. De plus, différentes manifestations cliniques sont caractéristiques de différentes variantes de la maladie..
Les causes exactes de la sclérose latérale amyotrophique sont toujours à l'étude par les scientifiques. Cependant, plusieurs facteurs peuvent déclencher la maladie. Par exemple, environ 5% des maladies sont héréditaires. Au moins 20% des cas sont associés à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1. Les scientifiques ont montré que la forte activité du système glutamatergique joue un rôle important dans l'apparition de la maladie. Le fait est qu'un excès d'acide glutamique provoque une surexcitation et une mort subite des neurones. Le mécanisme moléculaire-génétique de l'apparition de la pathologie a également été prouvé. Elle est causée par une augmentation du niveau d'ADN et d'ARN dans les cellules, ce qui conduit finalement à une violation de la synthèse des protéines..
Les scientifiques identifient également plusieurs facteurs prédisposants qui jouent un rôle important dans l'apparition de la SLA. Tout d'abord, ces facteurs incluent l'âge. Le fait est que la maladie se développe généralement chez les patients âgés de 30 à 50 ans. Il convient de rappeler qu'environ 5% seulement des patients ont une prédisposition héréditaire à la SLA. Dans la très grande majorité des cas de SLA, les causes de la pathologie ne peuvent être établies.
L'évolution précoce de la maladie est caractérisée par des symptômes tels que convulsions, contractions, engourdissement musculaire, difficulté à parler, faiblesse des membres. Étant donné que ces symptômes sont courants dans de nombreuses maladies neurologiques, il est difficile de diagnostiquer la SLA à un stade précoce. Dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée au stade de l'atrophie musculaire..
Selon la maladie affectant différentes parties du corps, on distingue la SLA des extrémités et la SLA bulbaire. Dans le premier cas, les patients ont une flexibilité de la cheville qui se détériore, il y a une gêne lors de la marche, ils commencent à trébucher. La SLA bulbaire se manifeste par une difficulté à parler (nasale, difficulté à avaler). Bientôt, le patient devient difficile à bouger ou il ne peut plus bouger de manière autonome. Habituellement, la maladie n'affecte pas négativement la capacité mentale du patient, mais elle conduit à une dépression sévère. De l'apparition des premiers symptômes au décès, dans la plupart des cas, cela prend environ trois à cinq ans..
La SLA étant une maladie incurable qui raccourcit rapidement la vie d'une personne, l'examen d'un patient doit être complet et précis. Il est extrêmement important de poser le bon diagnostic du patient afin de commencer à temps pour soulager ses principaux symptômes, car cela peut prolonger la vie du patient. Le plan d'examen comprend généralement le relevé de la vie et les antécédents médicaux, un examen neurologique et physique, une IRM de la moelle épinière et du cerveau, l'EMG, des tests de laboratoire.
Le diagnostic de la maladie commence par une enquête détaillée sur le patient. À savoir, le médecin doit clarifier si le patient se plaint de spasmes et de contractions musculaires, de faiblesse et de raideur, de troubles du mouvement des mains, de la parole, de la marche, de la déglutition, de la salivation, de l'essoufflement fréquent, de la perte de poids, de la fatigue rapide, de l'essoufflement pendant l'exercice.... En outre, le médecin doit demander si le patient a remarqué une vision double, des troubles de la mémoire, des sensations de rampement sur le corps, des troubles urinaires. Il est impératif d'interroger le patient sur ses antécédents familiaux - s'il a des parents souffrant de troubles chroniques du mouvement.
Le but principal de l'examen physique est d'évaluer la constitution du patient, de le peser, de mesurer sa taille et de calculer l'indice de masse corporelle. Un examen neurologique comprend généralement des tests neuropsychologiques. Lors de l'évaluation des fonctions bulbaires, le médecin fait attention au timbre de la voix, à la vitesse de parole, au réflexe pharyngé, à la présence d'une atrophie de la langue, à la parésie du palais mou. De plus, la force des muscles trapèzes est vérifiée lors de l'examen..
Méthodes de recherche instrumentale
L'EMG à l'aiguille est considéré comme la principale méthode instrumentale pour diagnostiquer la maladie. Cette technique vous permet d'identifier des signes de la maladie tels que la dénervation aiguë ou chronique. Dans les premiers stades de la maladie, la stimulation EMG est inefficace, car elle ne révèle pas de signes visibles de SLA.
Dans le processus de diagnostic d'une maladie, les médecins utilisent également des méthodes de neuroimagerie. L'IRM de la moelle épinière et du cerveau est d'une grande importance dans le diagnostic différentiel de la SLA. Au cours de l'IRM, 17 à 67% des patients parviennent à révéler des symptômes de dégénérescence des voies pyramidales, une atrophie du cortex moteur. Cependant, il convient de noter que cette technique est inefficace lors du diagnostic de la maladie chez les patients atteints du syndrome bulbaire..
Dans le processus de diagnostic de la SLA, de nombreux tests de laboratoire sont effectués. En particulier, les médecins peuvent prescrire des tests sanguins cliniques et biochimiques, des tests de liquide céphalo-rachidien, des tests sérologiques. Cependant, l'analyse génétique moléculaire est toujours considérée comme la seule méthode d'analyse efficace et fiable. La présence de mutations dans le gène de la superoxyde dismutase-l est considérée comme une suspicion de SLA.
Avec la sclérose latérale amyotrophique, le pronostic est toujours défavorable. Les cas héréditaires de SLA associés à certaines mutations du gène de la superoxyde dismutase-1 peuvent faire exception. La durée de la maladie avec début lombaire est d'environ 2,5 ans, avec un début bulbaire - environ 3,5 ans. Pas plus de 7% des patients diagnostiqués avec la SLA vivent plus de 5 ans.
Le diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour le patient, car la maladie est considérée comme incurable. Facteurs de mauvais pronostic:
Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.
La SLA est une maladie incurable associée à des lésions des motoneurones. Elle est caractérisée par une variété de variantes cliniques, qui diffèrent par l'âge d'apparition, la variabilité de la localisation du foyer de la lésion primaire et l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif.
La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide, caractérisée par des lésions des motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. De plus, les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngien) sont impliquées dans le processus pathologique.
La maladie est extrêmement rare, environ 2 à 5 personnes pour 100 000. On pense que les hommes sont plus susceptibles de tomber malades après 50 ans..
La maladie de Lou Gehrig ne fait exception pour personne, elle touche des personnes de statut social et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants).
Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, après qui la maladie tire son nom.
En Russie, la sclérose latérale amyotrophique est répandue. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 20 000 dans la population. Parmi les personnes célèbres de Russie qui ont cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitri Chostakovitch, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migulya.
La maladie est basée sur l'accumulation de protéines pathologiques insolubles dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:
| Par fréquence d'occurrence: | Par héritage: |
|
|
| Par le niveau de dommages au système nerveux central: | Formes nosologiques de la maladie: |
|
|
Toute forme de maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).
La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésions nerveuses crâniennes (paires 9, 10 et 12):
La variante cervicothoracique de la maladie affecte tout d'abord les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:
La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.
Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, l'issue est toujours la même. La maladie progresse régulièrement et se propage à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation artificielle et de soins constants.
Dans ma pratique, j'ai observé deux patients SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y a même pas un soupçon de présence de muscles, un visage sans expression, toujours une bouche ouverte.
Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements dramatiques. Le patient que j'ai observé pendant un an était caractérisé par des sautes d'humeur, une labilité émotionnelle, de l'agressivité et de l'incontinence. Les tests intellectuels ont montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.
Les principales méthodes de diagnostic comprennent:
Que se passe-t-il avec la SLA
En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à ceux d'autres maladies, un diagnostic différentiel est posé:
Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger la vie sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:
La thérapie complexe doit inclure une alimentation par sonde nasogastrique, un massage, une séance avec un médecin en physiothérapie, des consultations avec un psychologue.
Malheureusement, mais le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est défavorable. Les patients meurent littéralement après quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:
Étant donné que les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont similaires à bien des égards aux manifestations d'autres pathologies neurologiques, les médecins doivent effectuer un diagnostic différentiel. Le diagnostic le plus précis peut être fait à l'aide de l'IRM du cerveau et de la colonne vertébrale. Tout d'abord, la SLA doit être différenciée des maladies musculaires, qui incluent la myotonie dystrophique de Rossolimo-Steinert-Kurshman, la myosite avec anomalies cellulaires, la myodystrophie oculopharengienne.
Il est également nécessaire de distinguer la SLA des pathologies de la moelle épinière:
Un diagnostic différentiel est également nécessaire afin de distinguer la maladie des pathologies systémiques, des lésions de la synapse neuromusculaire, des pathologies cérébrales telles que l'atrophie multisystémique, l'encéphalopathie discirculatoire, la syringobulbie.
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) - le type le plus courant de maladie du motoneurone.
Les motoneurones sont des cellules qui transportent des informations du système nerveux central vers les muscles. Ils peuvent mesurer jusqu'à 1 mètre de long.
Les motoneurones supérieurs sont situés dans le cortex des hémisphères cérébraux. Leurs processus (axones) descendent dans la moelle épinière, où se produit le contact avec les neurones de la moelle épinière..
Les neurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs) utilisent leurs processus pour transmettre des signaux aux muscles et contrôler leurs contractions. En fonction de leur emplacement, ils sont responsables du mouvement des bras, des jambes, du torse, de la contraction du diaphragme, de la respiration, de la déglutition, etc..
Dans la SLA, les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière sont affectés et tués.
L'âge moyen des malades est de 45 ans, mais il y a aussi des patients beaucoup plus jeunes. Par exemple, le compositeur et guitariste américain Jason Becker a reçu un diagnostic de SLA à l'âge de 20 ans..
La maladie touche 5 à 7 personnes pour 100 000 habitants. Un nouveau cas de SLA est diagnostiqué toutes les 90 minutes dans le monde.
Il y a deux fois plus d'hommes parmi les cas que de femmes.
Les principaux objectifs du traitement de la sclérose latérale amyotrophique sont considérés comme ralentissant le développement de la maladie, ainsi que pour éliminer ses symptômes, qui aggravent considérablement la qualité de vie du patient. Il ne faut pas oublier que la SLA est une maladie grave et incurable qui raccourcit la durée de vie d'une personne. C'est pourquoi le médecin n'a le droit d'informer le patient du diagnostic qu'après un examen complet et approfondi..
Le traitement de la maladie comprend un traitement médicamenteux et non médicamenteux. Ce dernier implique des mesures de sécurité. Le patient doit limiter l'activité physique qui peut accélérer la progression de la SLA. De plus, il est très important de bien manger et correctement. Le traitement médicamenteux est divisé en deux types: pathogène et palliatif.
À ce jour, le seul médicament capable de ralentir la progression de la SLA est le riluzole. Il a été prouvé que sa prise peut prolonger la vie du patient de trois mois en moyenne. Ce médicament est indiqué chez les patients dont la maladie dure moins de 5 ans. Le patient doit recevoir 100 mg du médicament par jour. Afin d'éviter le risque d'hépatite d'origine médicamenteuse, le taux d'AST, d'ALT et de LDH doit être contrôlé tous les trois mois. Étant donné que les hommes et les fumeurs ont une concentration plus faible de riluzole dans le sang, ils devraient soit se limiter à fumer, soit se débarrasser complètement de cette mauvaise habitude. Vous devrez prendre le médicament à vie.
Les scientifiques ont essayé à plusieurs reprises d'utiliser d'autres médicaments pour la thérapie pathogénique. Cependant, de telles expériences n'étaient pas efficaces. Parmi eux se trouvaient:
L'efficacité de la prise de doses élevées de Cerebrolysin n'a pas non plus été prouvée, malgré le fait que ce médicament est capable d'améliorer légèrement l'état des patients.
La thérapie palliative est conçue pour éliminer un complexe de symptômes de la maladie et ainsi améliorer la qualité de vie du patient. Pour éliminer certains symptômes de la SLA, les méthodes suivantes sont utilisées:
Pour améliorer le métabolisme musculaire, un patient atteint de SLA peut se voir prescrire les médicaments suivants: créatine, carnitine, solution de lévocarnitine, propionate de triméthylhydrazinium. Les patients reçoivent également un traitement multivitaminique, qui consiste à prendre des multivitamines (neuromultivite, milgamm) et de l'acide thioctique.
Chez la majorité des patients atteints de SLA, la maladie s'accompagne d'une déficience motrice sévère jusqu'à une mobilité réduite. Bien sûr, cela cause un grand inconfort au patient, qui a constamment besoin de l'aide d'autres personnes. Les techniques de correction orthopédique aident à éliminer certains troubles du mouvement. Le médecin doit expliquer au patient que l'utilisation d'appareils fonctionnels n'indique pas son handicap, mais réduit seulement les difficultés causées par la maladie..
L'insuffisance respiratoire est à juste titre considérée comme le symptôme le plus potentiellement mortel de la maladie. Ses premiers symptômes seront une faiblesse matinale, des rêves vifs, une somnolence diurne et une insatisfaction à l'égard du sommeil. La polysomnographie et la spirographie sont effectuées pour détecter une insuffisance respiratoire à un stade précoce. Pour éliminer l'apnée, des médicaments et une ventilation non invasive sont indiqués. Il a été prouvé que ces techniques peuvent prolonger la vie du patient d'un an. Si le patient a besoin d'une assistance respiratoire pendant plus de 20 heures, le médecin pose la question d'une transition complète vers la ventilation invasive.
Les patients qui ont subi un examen initial ou une deuxième conclusion sur la maladie doivent être sous surveillance ambulatoire. Dès que de nouveaux symptômes apparaissent, ils doivent également recevoir des conseils d'experts. La plupart des médicaments doivent être pris régulièrement par les patients. Seuls les vitamines et les médicaments myotropes sont pris en cours par étapes.
Tous les trois mois, le patient doit subir une spirographie. S'il prend régulièrement du riluzole, il doit mesurer l'activité de LDH, AST et ALT tous les six mois. Si le patient a une dysphagie, la glycémie et l'état trophique doivent être mesurés périodiquement. Les patients ont le choix du schéma thérapeutique: ils peuvent être soit à domicile, soit dans un hospice.
Photo de camilliani.org
Après avoir enregistré un handicap, un patient atteint de SLA pourra recevoir diverses aides techniques et consommables de la sécurité sociale pour l'IPRA (programme individuel de réadaptation et d'adaptation): un fauteuil roulant, une marchette, des produits d'hygiène. Mais il s'agit d'un processus long qui nécessite la collecte de nombreux certificats..
Le soutien systémique aux patients et à leurs familles est assuré par la Live Now Charitable Foundation. Le service pour les personnes atteintes de SLA - le principal projet de la fondation - fournit des consultations de médecins, une assistance aux infirmières de remplacement, forme les proches à la prise en charge des patients.
Si nécessaire, le fonds fournit aux patients du matériel respiratoire et des consommables à cet effet. Les ventilateurs et NIVL, ainsi que la toux, sont fournis sur une base de location gratuite.
Le service ALS organise des rendez-vous mensuels en ambulatoire, ou «cliniques», où, en un jour et en un seul endroit, les personnes atteintes de SLA peuvent voir tous les spécialistes clés de la maladie, recevoir des consultations et voir d'autres patients.
L'un des domaines importants que la FC «Live Now» prévoit de développer est la préparation de programmes de formation pour les médecins des régions..
En outre, la Fondation dispose d'un Conseil des familles, qui organise divers événements pour la communication et la récréation des patients. «La communication est très importante pour les patients atteints de SLA. Ils ont souvent honte de leur maladie et se découragent », a déclaré la Fondation..
Vous trouverez ici les adresses et numéros de téléphone utiles