La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?
Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la violation du système complexe de recirculation de composés protéiques situés dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent en régénération et en fonctionnement normal.
Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, l'effort intense et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..
Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.
En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades, la SLA est asymptomatique, après quoi le patient commence à avoir des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire..
La pathologie peut toucher n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence par les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse dans l'articulation de la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est des manifestations asymétriques, c'est-à-dire que les premiers symptômes se développent d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.
En outre, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition et une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd les expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.
Table. Les principales formes de pathologie.
| Forme de maladie | La fréquence | Manifestations |
|---|---|---|
| Cervicothoracique | 50% des cas | Paralysie atrophique des membres supérieurs et inférieurs, accompagnée de spasmes |
| Bulbar | 25% des cas | Parésie des muscles palatins et de la langue, troubles de la parole, affaiblissement des muscles masticateurs, après quoi le processus pathologique affecte les membres |
| Lombo-sacré | 20-25% des cas | Des signes d'atrophie sont observés avec pratiquement aucune perturbation du tonus des muscles des jambes, le visage et le cou sont affectés dans les derniers stades de la maladie |
| Haute | 1 à 2% | Les patients ont une parésie de deux ou des quatre membres, expression non naturelle des émotions (pleurs, rires) en raison de lésions des muscles du visage |
Les signes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car tous les patients SLA se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour ceux qui l'entourent - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.
Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.
Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.
Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.
Comme méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées, ce qui permet d'obtenir une image complète de l'état du corps et de poser un diagnostic précis..
Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - une relation a été trouvée entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.
Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui peut ralentir le développement du processus pathologique et retarder la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.
En cas de spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.
Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.
Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec l'apport alimentaire normal et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour prévenir ces troubles, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles pharyngés, les patients arrêtent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres.
Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..
Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.
Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..
Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..
Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.
Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte d'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% pendant plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..
Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.
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La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..
La cause de son apparition est inconnue, à l'exception de rares formes héréditaires. L'acronyme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.
La SLA est diagnostiquée chaque année chez une personne sur 100 000. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence varie considérablement d'un patient à l'autre et l'espérance de vie est réduite.
La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, la douleur et la température, la vision, l'ouïe, l'odorat et le goût, la fonction vésicale et intestinale restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent avoir des faiblesses mentales qui ne se retrouvent généralement que sur certains examens, mais les manifestations graves sont rares.
Le système moteur, qui contrôle nos muscles et nos mouvements, tombe malade à la fois dans sa partie centrale («neurone moteur supérieur» dans le cerveau et le tractus pyramidal) et dans ses parties périphériques («neurone moteur inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscles).
Maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et de leurs processus musculaires, entraînant des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) dans les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.
Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, les muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition sont affaiblis. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..
La maladie des cellules nerveuses motrices du cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraînent à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec des réflexes accrus.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et inexorablement sur plusieurs années. À ce jour, il n'y a pas de remède, la cause est largement inconnue. La maladie débute à l'âge adulte, généralement entre 40 et 70 ans. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..
La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose d'énormes exigences aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins attentionnés: le malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille nécessitent énormément de patience et d'empathie..
En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, cependant, les causes de la maladie sont encore largement inexplorées. La maladie survient à la suite d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent spontanément..
Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier qui est important pour le métabolisme cellulaire.
Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non éliminés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses en interférant avec la transmission des commandes aux muscles - en conséquence, une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.
Il existe 3 formes différentes de SLA:
Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie et la faiblesse musculaires peuvent n'apparaître que dans les muscles de l'avant-bras et de la main d'un côté du corps, avant de se propager au côté et aux jambes opposés..
Des symptômes rares commencent à apparaître dans les muscles de la jambe et du pied ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.
Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent au niveau de la parole, de la mastication et de la déglutition des muscles (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se traduisent par une paralysie spastique. Même dans les premiers stades de la SLA, les gens se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de spasmes musculaires douloureux..
En règle générale, la maladie progresse lentement et uniformément sur de nombreuses années, se propage à d'autres zones du corps et raccourcit la vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie pendant 10 ans ou plus sont connus..
La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des lésions de 3 groupes musculaires différents: les muscles inspiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).
Les conséquences des lésions des muscles respiratoires, principal muscle du diaphragme, sont une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue..
La faiblesse des muscles expiratoires - en particulier les muscles abdominaux - entraîne un affaiblissement de la toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec fermeture partielle complète de celles-ci (atélectasie) ou d'infection secondaire en raison de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.
Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présentent régulièrement une légère quinte de toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infections, essoufflement et dyspnée.
Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est d'abord examiné cliniquement, en particulier les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.
L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes du patient doivent être vérifiés. En outre, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter les erreurs de diagnostic..
Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires.
En outre, des analyses de sang, d'urine et, lors du diagnostic initial, principalement de liquide céphalo-rachidien (LCR) sont nécessaires. Divers tests diagnostiques (imagerie par résonance magnétique ou rayons X) font également partie du diagnostic. En fait, le diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, telles que les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus guérissables..
Puisque la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'y a pas de thérapie causale qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..
À maintes reprises, l'efficacité des nouveaux médicaments censés retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le Riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.
Ce médicament réduit les effets néfastes des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être rédigée par un neurologue expérimenté dans la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades d'essais cliniques et pourraient être approuvés dans les prochaines années.
En outre, il existe un certain nombre de traitements axés sur les symptômes qui peuvent atténuer les signes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des personnes touchées. La physiothérapie est au premier plan. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de la contraction musculaire et la limitation associée de la mobilité articulaire.
L'objectif principal de la thérapie de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles avec des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'autonomie dans la vie quotidienne des personnes touchées le plus longtemps possible..
Les méthodes et objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La thérapie est basée sur les capacités individuelles de la personne affectée.
L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et présente un défi particulier pour les patients et les thérapeutes..
L'évolution peut aller d'une progression rapide avec assistance respiratoire sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. Des composants du mouvement spastique peuvent être présents, selon les cellules nerveuses motrices endommagées, mais cela peut également être une manifestation d'une paralysie flasque..
Tous ces symptômes peuvent être différents dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome de la main étrangère).
D'autres formes se caractérisent par une paralysie ascendante des muscles, des membres inférieurs au tronc, aux membres supérieurs, au cou et à la tête. D'autre part, la forme bulbaire de la SLA commence par une déglutition et une parole altérées. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.
La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA..
Puisque les restrictions ultérieures peuvent difficilement être spécifiquement prévues, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours nécessaire. L'utilisation d'une variété de thérapies pour faire travailler les muscles, soulager la douleur, se détendre, stimuler la respiration et des soins de soutien appropriés peut permettre au patient de prolonger sa vie quotidienne le plus longtemps possible..
En plus de la physiothérapie, il comprend également l'orthophonie. L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique attentive pour contrer adéquatement les problèmes émergents. De cette manière, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes est payante..
L'orthophonie est nécessaire
Les patients SLA peuvent faire face à des urgences quotidiennes et spécifiques à une maladie.
Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inhalation et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est fortement et significativement augmentée en raison d'une détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.
Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures, qui entraîne des crises d'étouffement, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation mécanique par infiltration sécrétoire en présence d'une toux faible préexistante..
Même des chirurgies telles que l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et une reprise de la respiration artificielle après la fin de l'anesthésie..
La thérapie d'urgence impliquant le système respiratoire offre diverses options de traitement: l'administration d'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, des antibiotiques pour la pneumonie et des mesures générales de physiothérapie pour réduire les sécrétions et éliminer les sécrétions.
Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire d'aspirer les sécrétions pathologiques des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Il est souvent nécessaire de prendre des médicaments pour les symptômes de détresse respiratoire et d'anxiété. Les opiacés (tels que la morphine) et les tranquillisants (tels que Tavor®) conviennent pour cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois incontournable..
La respiration artificielle est un ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air à travers les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.
La ventilation non invasive avec masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, surtout si les muscles pharyngés sont paralysés. L'intubation suivie d'une respiration artificielle est souvent réalisée sans l'autorisation du patient et rarement à la demande explicite du patient.
En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retirer constamment le tube de ventilation échouent généralement, ce qui entraîne la reprise de la ventilation mécanique et une trachéotomie ultérieure.
Si les muscles respiratoires sont affectés, cette urgence peut survenir de manière inattendue et soudaine. Il n'y a souvent aucun symptôme d'avertissement indiquant une aggravation lente de la situation respiratoire.
Il est important que les médecins discutent de la survenue possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen au moment du diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins préciseront si la thérapie de ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..
Cependant, la trachéotomie est également une option dans la prise en charge symptomatique de la SLA. Le blocage d'une canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matière depuis le tractus gastro-intestinal (appelé aspiration).
Si la ventilation est nécessaire en raison d'une pompe respiratoire faible, le problème des fuites et des points de pression, comme sur l'arête du nez, qui se produit à des rythmes différents avec une ventilation par masque non invasive et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.
Les indications possibles d'une trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont donc des aspirations lourdes répétées, souvent associées à une toux affaiblie, ou un échec de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux cas, la trachéotomie est une procédure de routine, pour laquelle les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail à l'avance avec le patient et ses proches..
Les avantages évidents sont une aspiration réduite et une ventilation invasive généralement sans problème par le tube de trachéotomie, ce qui aurait souvent pour résultat une durée de vie prolongée. Ceci est compensé par des inconvénients tels que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, une aspiration fréquente et une augmentation significative de l'effort de toilettage..
En règle générale, les exigences relatives à la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être remplies que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières expérimentées dans le domaine des soins respiratoires..
Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients SLA nécessitant un traitement formel, ils ont délibérément choisi la trachéotomie uniquement
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux central. La maladie est incurable. Au moins pour l'instant. Le nom long de la maladie est souvent abrégé en SLA.
Il existe également des noms synonymes que l'on retrouve sur les pages des publications médicales. Ces noms incluent la maladie du motoneurone ou la maladie du motoneurone (ces noms sont dérivés de l'essence de ce qui se passe). Vous pouvez trouver le nom - maladie de Charcot, et dans les pays anglophones, le nom habituel est la maladie de Lou Gehrig.
La maladie progresse lentement. Le coup principal tombe sur les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Leur dégradation progressive conduit d'abord à une paralysie (par exemple des membres inférieurs), puis à une atrophie musculaire complète..
Le patient le plus célèbre atteint de cette maladie était le scientifique de renommée mondiale récemment décédé Stephen Hawking..
La mort de la SLA est le plus souvent associée à une infection des voies respiratoires. Cela se produit en raison de l'apparition d'une défaillance des muscles respiratoires..
La principale catégorie d'âge de la maladie se situe entre 40 et 60 ans. L'incidence de la maladie n'est pas si rare - 1 à 2 personnes pour 100 000. L'espérance de vie des patients, selon la forme de la maladie, varie de 2 à 12 ans, en moyenne 3-4 ans. Comme raison, les médecins ont avancé une mutation de la protéine ubiquitine.
Le syndrome de la SLA ne doit pas être confondu avec la maladie du même nom. Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes qui peuvent accompagner des maladies telles que l'encéphalite à tiques..
Dans la sclérose latérale primaire (PLS), les parties motrices du système nerveux central sont affectées:
Malheureusement, la cause exacte de leur destruction n’a pas été établie. De plus, la masse musculaire est perdue suite aux neurones..
Tout mouvement humain volontaire consiste en un mécanisme complexe. Premièrement, une impulsion primaire se forme dans le cortex cérébral. Deuxièmement, l'excitation passe par les cellules nerveuses jusqu'au muscle. Il rétrécit. C'est le mouvement contrôlé des muscles squelettiques..
Si le cortex et le neurone sont affectés, le signal au muscle ne passe pas. Sans stimulation des fibres, le muscle diminuera la masse. Le muscle est remplacé par un tissu "non fonctionnel".
Gauche - neurone sain, droite - SLA endommagée
Les mouvements involontaires comprennent la respiration et la fonction cardiaque. Sans aucun doute, leur façon de travailler est plus compliquée. Il est connu pour commencer dans les noyaux des nerfs crâniens. Ils se trouvent dans la moelle allongée. Lorsque ces centres sont détruits, la respiration s'arrête. De plus, il y a des interruptions dans le travail du cœur..
Fait! La maladie avec dommages aux structures du tronc cérébral a été identifiée comme une espèce distincte. Il est connu pour être appelé le type bulbaire de Lou Gehrig. Cela conduit rapidement à la mort.
Photo de syl.ru
L'espérance de vie moyenne pour la SLA est de deux à cinq ans après l'apparition des premiers symptômes. Il y a des cas où la maladie dure plusieurs décennies. Par exemple, Stephen Hawking vit avec la SLA depuis plus de 50 ans. Et il y a des patients qui partent quelques mois après avoir été diagnostiqués.
Au fur et à mesure que la SLA se développe, une personne éprouve des difficultés de plus en plus graves avec le mouvement, la parole, la déglutition et la respiration. Par conséquent, les médecins conseillent aux proches d'adapter immédiatement le logement du patient et d'acheter un équipement spécial.
Si la maladie commence par les jambes, il devient au début difficile pour le patient de marcher et de maintenir son équilibre, il peut s'appuyer sur des meubles, ils doivent donc être stables. Ensuite, le patient commence à utiliser une marchette ou un fauteuil roulant, et il est important de libérer de l'espace dans la maison pour cela..
Peu à peu, il devient difficile pour une personne de lever les mains, il est donc recommandé de placer toutes les choses nécessaires à moins de 1 m du sol. Il existe des fourchettes, des cuillères et des couteaux adaptés avec des manches plus épais et même avec des sangles, ils permettent au patient de rester plus longtemps sans assistance lorsqu'il mange..
Pour communiquer avec le monde extérieur, ces patients doivent éventuellement recourir à des dispositifs spéciaux. Stephen Hawking, par exemple, utilisait un système informatique spécial contrôlé par le muscle de la joue. Et Jason Becker utilise un tableau avec des lettres qu'il pointe du regard. Beaucoup sont aidés par l'appareil Tobii, qui se connecte à un ordinateur ordinaire et vous permet de déplacer le curseur et de taper sur le clavier en un coup d'œil.
Tôt ou tard, les muscles respiratoires d'une personne sont affectés et il perd la capacité de respirer par lui-même. Ensuite, il y a un besoin d'équipement respiratoire..
On sait que le tractus pyramidal contrôle les mouvements humains. Il est responsable de la motricité complexe. Et en plus, il maintient la posture droite. Le début de l'impulsion naît dans le cerveau. Plus précisément, dans la cinquième couche du cortex cérébral (cellules de Betz). À partir de ces structures, les fibres nerveuses vont à la moelle épinière..
En chemin, le tractus passe par la capsule interne, le tronc cérébral. De plus, il recueille les impulsions du système extrapyramidal. Au niveau de la moelle épinière, les fibres se croisent et pénètrent dans ses colonnes antérieure et latérale.
Image du site syl.ru
Dans les motoneurones affectés par la SLA, on trouve des amas pathologiques (agrégats) de molécules protéiques. Habituellement, les protéines collent ensemble à la suite d'un défaut du gène qui les code..
Dans 20% des cas héréditaires et dans 2% des formes sporadiques de SLA, la maladie est causée par une mutation du gène SOD-1. Cette mutation a été découverte pour la première fois en 1993..
Dans certaines familles de patients SLA, une mutation du gène de la protéine TAR-DNA-binding protein (TDP-43) a été trouvée. Chez 3-5% des patients avec une forme héréditaire de SLA et chez 1% avec une forme sporadique, une mutation du gène de la protéine FUS se produit.
En 2011, des scientifiques ont découvert une mutation dans le gène C9ORF72. Il s'est avéré qu'il est présent dans 25 à 40% des familles où il y a un patient atteint de SLA et chez 7 à 10% des patients avec une forme sporadique de la maladie..
En 2019, grâce au flash mob IceBucketChallenge, lorsque des milliers de personnes dans le monde ont été aspergées d'eau glacée, plus de 100 millions de dollars ont été collectés pour rechercher les causes de la SLA et trouver un remède à cette maladie..
La recherche va dans deux directions. Le premier est la recherche de gènes responsables de la forme héréditaire de la maladie. La seconde consiste à identifier les «gènes de prédisposition» qui augmentent le risque de maladie dans une famille où personne n'avait auparavant la SLA. Comprendre les mécanismes de la maladie à l'avenir aidera à trouver un remède contre elle.
Certains types de maladies sont connus pour être de nature génétique. Les scientifiques ont identifié leurs locus. Évidemment, ils se retrouvent sous la forme familiale de la maladie..
Une addition! Un locus génétique est la localisation de gènes spécifiques sur une carte chromosomique.
Stephen Hawking. Photo de pinterest.ru
La maladie a été décrite pour la première fois en 1869 par le Français Jean-Martin Charcot, mais elle est encore mal comprise. Dans chaque cas, ses déclencheurs peuvent être différents..
Il existe des formes héréditaires de SLA, dont la principale raison est une mutation dans un certain gène. Lors du diagnostic, un neurologue demande généralement si un autre membre de la famille a eu une sclérose latérale amyotrophique ou une démence frontotemporale (la même «panne» génétique y conduit).
Mais dans la grande majorité des patients (90-95%), aucun des proches n'a souffert de ces maladies. De plus, chez 10% de ces personnes, la mutation est toujours trouvée - elle survient pour la première fois et n'est pas transmise par les parents.
Il existe une hypothèse selon laquelle il existe un lien entre la forme non héréditaire de la SLA et certaines blessures, des charges élevées dans le sport, des produits chimiques agricoles.
Mais des conclusions sans ambiguïté n'ont pas encore été tirées, car de nombreuses données ne concordent pas..
Le seul groupe à risque connu est celui des enfants de parents malades avec une mutation établie qui a causé la SLA. Ils héritent du gène affecté avec 50% de chances. Mais une mutation génétique ne conduit pas nécessairement à la SLA..
Que signifie le concept? On sait qu'il s'agit d'un changement des signes de la maladie sous l'influence de causes naturelles et du temps..
Les médecins ont étudié la sclérose amyotrophique dans un groupe de patients. Des études ont montré que les premiers symptômes de la maladie n'ont pas changé. Plus précisément, les membres supérieurs ou inférieurs ont été touchés. En fin de compte, après 3-5 ans, le patient est décédé. Heureusement, il existe des cas connus d '«arrêt» de la maladie. Par exemple, l'astrophysicien Stephen Hawking a vécu jusqu'à 76 ans. La maladie du scientifique a duré un demi-siècle.
Dmitry Shostakovich. Photo de pinterest.ru
La SLA est très difficile à diagnostiquer. D'abord parce que c'est une maladie rare dont les médecins sont mal informés. Deuxièmement, les premiers symptômes sont assez mineurs: maladresse, maladresse dans les mains, discours légèrement filandreux. Troisièmement, chaque patient a une maladie différente..
Les premiers symptômes et les plus courants de la SLA sont la faiblesse des bras ou des jambes. Des objets commencent à tomber des mains, une personne trébuche en marchant, traîne une jambe. Il y a une sensation de contraction musculaire sous la peau (fasciculation). Des crampes et spasmes douloureux peuvent survenir. La fatigue augmente.
Les difficultés commencent par la parole, la déglutition, la mastication. Ça devient difficile de respirer.
Certains patients SLA peuvent pleurer ou rire involontairement. Les raisons ne sont pas psychologiques, mais physiologiques: la maladie affecte les zones responsables des réactions émotionnelles. Parfois des problèmes de mémoire et de concentration.
La MND est une maladie aux formes diverses. Il est d'usage de classer la pathologie:
En fonction de la localisation de la lésion au début de la maladie, il existe:
Une addition! Selon la CIM 10 ALS, PBS et MND sont codés dans une rubrique G 12.2 «Maladie du motoneurone».
La classification nationale de la SLA comprend:
La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des lésions de 3 groupes musculaires différents: les muscles inspiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).
Les conséquences des lésions des muscles respiratoires, principal muscle du diaphragme, sont une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue..
La faiblesse des muscles expiratoires - en particulier les muscles abdominaux - entraîne un affaiblissement de la toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec fermeture partielle complète de celles-ci (atélectasie) ou d'infection secondaire en raison de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.
Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présentent régulièrement une légère quinte de toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infections, essoufflement et dyspnée.
Il est difficile de déterminer les signes de la maladie. Au départ, le tableau clinique est effacé. Mais il y a des drapeaux rouges. S'ils apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin..
Après un doigt, l'engourdissement de l'autre se joint. Ensuite, leur fonction est perturbée. Les orteils, les mains et les pieds ne se plient ni ne se déplient;
Signes typiques du BMN:
Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie et la faiblesse musculaires peuvent n'apparaître que dans les muscles de l'avant-bras et de la main d'un côté du corps, avant de se propager au côté et aux jambes opposés..
Des symptômes rares commencent à apparaître dans les muscles de la jambe et du pied ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.
Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent au niveau de la parole, de la mastication et de la déglutition des muscles (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se traduisent par une paralysie spastique. Même dans les premiers stades de la SLA, les gens se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de spasmes musculaires douloureux..
En règle générale, la maladie progresse lentement et uniformément sur de nombreuses années, se propage à d'autres zones du corps et raccourcit la vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie pendant 10 ans ou plus sont connus..
La sclérose amyotrophique est similaire à certaines affections. Par exemple, la maladie de Charcot est également caractérisée par une atrophie musculaire des membres inférieurs et une perte de sensibilité cutanée..
Comment distinguer la pathologie BMN et Charcot?
La similitude de la clinique nécessite de différencier la SLA et la maladie de Charcot. Et il est également nécessaire de distinguer la pathologie de la maladie de Parkinson. L'IRM est utilisée dans le diagnostic. En règle générale, il détermine la localisation des lésions focales. De plus, l'électromyographie (ENMG) est utilisée pour dresser un tableau complet de la maladie..
Photo du site als-info.ru
La SLA reste une maladie incurable jusqu'à présent. Les médecins ne peuvent que prolonger la vie du patient et améliorer sa qualité.
Le riluzole est un médicament qui vous permet de ralentir légèrement l'évolution de la SLA (à condition qu'une personne commence à le prendre aux premiers stades de la maladie). Ce médicament n'est pas enregistré en Russie.
La ventilation artificielle des poumons augmente également l'espérance de vie des personnes atteintes de SLA. De plus, il améliore le sommeil, la dyspnée et la fatigue diminuent. Il existe une ventilation pulmonaire non invasive (VNI), dans laquelle un appareil spécial pompe de l'air dans le masque facial. Avec la ventilation invasive, une trachéotomie est utilisée, ce qui prive presque complètement une personne de la capacité de parler.
Manger et boire est très difficile pour de nombreuses personnes atteintes de SLA. Pour compenser le manque de calories et de liquides, une thérapie nutritionnelle spéciale est utilisée. Lorsqu'il devient difficile pour une personne d'avaler de la nourriture, même uniforme, une sonde de gastrostomie est placée - une sonde spéciale à travers laquelle la nourriture pénètre directement dans l'estomac.
Le neurologue peut prescrire des médicaments au patient pour réduire les spasmes musculaires, ainsi que des médicaments pour réduire les fasciculations. Les médicaments à base de morphine sont prescrits pour réduire la sensation d'étouffement. Parfois, les patients SLA reçoivent des antidépresseurs.
Les massages, l'aromathérapie et l'acupuncture aident à soulager le stress et la douleur. (Naturellement, ces méthodes ne guérissent pas la maladie elle-même). L'exercice vous permet de maintenir la fonction musculaire, l'équilibre et la mobilité des articulations plus longtemps. Cependant, un stress excessif peut être nocif, c'est pourquoi l'ensemble d'exercices doit être développé sous la supervision d'un physiothérapeute ou d'un médecin en physiothérapie..
La sclérose amyotrophique est incurable. Ces médicaments ne suppriment que les symptômes:
Des dispositifs d'alimentation en oxygène sont utilisés pour la respiration. On sait que la ventilation mécanique est utilisée dans les derniers stades de la maladie.
Une addition! Par exemple, certaines cliniques en Israël utilisent l'implantation d'un stimulateur diaphragmatique. Dans ce cas, le patient peut respirer lui-même.
Un diagnostic difficile est très stressant pour le patient. Il est difficile pour les jeunes actifs de se réconcilier avec lui. Tout le monde ne peut pas avoir une maladie incurable. Malheureusement, certains décident de se suicider. On sait qu'à l'avenir, ils seront confrontés à la paralysie et au handicap.
Des cours avec un psychothérapeute sont obligatoires. Les premiers jours après le diagnostic sont critiques. De plus, les séances sont effectuées à la demande du patient. Les formations en groupe ont un bon effet. Où sont recueillis des patients présentant une pathologie similaire.
Un aspect important de la psychothérapie est le soutien des êtres chers. Les personnes atteintes de SLA doivent savoir qu'elles ne sont pas un fardeau familial. Il est nécessaire de les impliquer dans le travail et les activités sociales au mieux de leurs capacités. Si une personne est en demande, les pensées suicidaires passent à l'arrière-plan..
L'ergothérapie est une direction en médecine. Cela facilite la vie quotidienne du patient. En règle générale, cela comprend l'assainissement technique et l'adaptation environnementale. Malheureusement, il n'y a pas de spécialité d'ergothérapeute en Russie aujourd'hui. En substance, les éléments suivants peuvent aider dans cette direction:
L'essentiel est qu'il y ait des spécialistes en ergothérapie dans les fondations caritatives (par exemple, «Live Now»).
Exemples de soins pour les patients SLA:
La tâche de l'ergothérapie est de maximiser l'autonomie du patient et sa capacité à se servir soi-même.
L'exercice aérobie modéré (tapis roulant, vélo d'exercice) maintient la santé des muscles «vivants». Lorsque les muscles travaillent, des neurotrophines sont produites. Ils peuvent réparer le nerf affecté.
- Exercices de respiration obligatoires; - Exercices pour les groupes musculaires fonctionnels; - Tension musculaire passive.
Des cours ont lieu régulièrement. Les entraînements sont possibles au lit, en fauteuil roulant, en utilisant un équipement d'exercice. Un cours individuel est développé pour chaque patient, en tenant compte du stade et de la forme de la maladie.
La gymnastique respiratoire maintient l'activité des muscles respiratoires pendant plusieurs années. Les exercices sont effectués quotidiennement plusieurs fois par jour. Utilisez une respiration superficielle et profonde. Dans ce cas, non seulement les muscles intercostaux et diaphragmatiques sont impliqués. Il est important que les abdominaux et les muscles du dos fonctionnent. Un exercice d'expiration contrôlée aide à prévenir le laryngospasme. Le complexe peut être vu dans cette vidéo.
L'exercice pour la SLA est nécessaire pour ralentir la progression de la maladie. La résistance de la charge doit être modérée. Un tel exercice aérobie est bénéfique pour les muscles. Selon les données, la neurotrophine est produite après eux. Cette hormone permet aux nerfs endommagés de se régénérer. Cependant, la force et la charge ne doivent pas être dépassées. L'exercice anaérobie affecte les muscles de la SLA. Un effort excessif est connu pour accélérer la perte musculaire.
La physiothérapie est le moteur de la SLA et du BSMT. Sa tâche est de maintenir les muscles intacts. Les exercices travaillent le cou, le dos, le torse, les membres, les fesses. Les réflexes d'automatisme, de posture, d'équilibre sont entraînés. Les muscles perdus sont remplacés par des muscles fonctionnels. Un corps entraîné est capable de continuer à marcher même si les muscles des jambes sont faibles.
La chirurgie aidera à continuer à marcher. Les orthopédistes fournissent ce traitement pour les déformations du pied. Les orthèses sont utilisées pour les troubles légers des muscles de la jambe inférieure. Ils soutiennent le pied et la cheville. La fonction de marche est entièrement préservée.
Les patients ont des problèmes d'alimentation. Plus précisément, la mastication, la déglutition et la capacité de manger avec les mains sont altérées. Dans ce cas, il vaut la peine de contacter des spécialistes:
Il est difficile de résoudre le problème de la nutrition. Cependant, après avoir consulté des médecins, le patient y fait face lui-même. Voici une liste approximative de recommandations:
Puisque la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'y a pas de thérapie causale qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..
À maintes reprises, l'efficacité des nouveaux médicaments censés retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le Riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.
Ce médicament réduit les effets néfastes des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être rédigée par un neurologue expérimenté dans la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades d'essais cliniques et pourraient être approuvés dans les prochaines années.
En outre, il existe un certain nombre de traitements axés sur les symptômes qui peuvent atténuer les signes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des personnes touchées. La physiothérapie est au premier plan. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de la contraction musculaire et la limitation associée de la mobilité articulaire.
Il n'existe aucun remède contre la SLA. La cause du décès est une pneumonie ou une maladie cardiaque. Malheureusement, l'espérance de vie moyenne après le diagnostic est de 3 à 5 ans.
Cependant, l'histoire de la médecine contient des exemples d '«arrêt» de la maladie. C'est définitivement Stephen Hawking. Il a vécu avec la pathologie de Lou Gehrig pendant environ 50 ans. Est-ce un miracle ou une réalisation scientifique? Malheureusement, il n'y a pas de réponse à cette question..
Mao Zedong. Photo de pinterest.ru
Mao Zedong (1893-1976) - homme politique chinois. À l'âge de 80 ans, il a reçu un diagnostic de SLA, mais est décédé deux ans plus tard d'une crise cardiaque.
Lou Gehrig (1903-1941) était un joueur de baseball américain exceptionnel. Il a reçu un diagnostic de SLA à l'âge de 36 ans, en 1939.
Dmitry Chostakovitch (1906-1975) est un grand compositeur. Avait la SLA pendant environ dix ans, est décédé d'une crise cardiaque.
Stephen Hawking (1942-2018) - célèbre physicien britannique. Vécu avec la SLA depuis plus de 50 ans.
Vladimir Migulya (1945-1996) - compositeur, auteur de la musique des chansons "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" et autres. La maladie a été découverte en 1993.
Jason Becker (né en 1969) est un compositeur et virtuose de la guitare américain. SLA malade à l'âge de 20 ans, en 1989.
Fernando Rixen (né en 1976) est un footballeur néerlandais. En 2013, il a reçu un diagnostic de SLA, en 2019, il a perdu la capacité de parler
Sans aucun doute, avoir la SLA est difficile. Mais la vie demeure et la foi dans les découvertes futures demeure. Par exemple, en Russie, il est possible de participer au test d'un médicament pour le traitement de la SLA. Il s'appelle "Masitiniba".
Il est possible d'évaluer les résultats de l'étude en 3-5 ans. Après tout, des marqueurs cliniquement significatifs de la sclérose amyotrophique. On sait que, selon les résultats des deux phases précédentes de l'essai, l'efficacité du médicament en association avec le riluzole est supérieure à l'utilisation de la monothérapie.
Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est d'abord examiné cliniquement, en particulier les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.
L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes du patient doivent être vérifiés. En outre, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter les erreurs de diagnostic..
Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires.
En outre, des analyses de sang, d'urine et, lors du diagnostic initial, principalement de liquide céphalo-rachidien (LCR) sont nécessaires. Divers tests diagnostiques (imagerie par résonance magnétique ou rayons X) font également partie du diagnostic. En fait, le diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, telles que les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus guérissables..
Au début, des symptômes apparaissent qui empêchent une personne de mener une vie bien remplie: engourdissement musculaire, crampes, contractions, difficulté à parler. Mais, en règle générale, il est difficile de déterminer la cause exacte de ces troubles au tout début..
Dans la plupart des cas, la SLA est placée au stade de l'atrophie musculaire..
Peu à peu, la faiblesse musculaire se propage et couvre de nouvelles parties du corps, le patient ne peut pas bouger de manière autonome, les problèmes respiratoires commencent.
Les patients SLA souffrent rarement de démence, mais leur état entraîne une dépression sévère en prévision de la mort. Au dernier stade, une personne ne peut plus manger, marcher et respirer seule, elle a besoin de dispositifs médicaux spéciaux.
Au début, il est presque impossible de comprendre le développement de cette maladie en soi, car les causes exactes de son apparition ne sont pas entièrement comprises. Les mesures préventives secondaires visent à ralentir le développement de la maladie. Ceux-ci inclus:
La SLA est incurable, les scientifiques n'ont pas encore établi ses symptômes et ses causes exacts. À ce stade du développement de la médecine, il n'existe aucun médicament de ce type qui puisse guérir complètement une personne d'une maladie..
Seul un spécialiste peut confirmer la présence de cette maladie. Dans ce domaine, le rôle principal est attribué à une interprétation compétente du tableau clinique existant chez un patient particulier. Le diagnostic différentiel de la SLA est extrêmement important.
Avec ce type de maladie, il est très important de maintenir le tonus musculaire. Cela nécessite une thérapie professionnelle et physique..
L'ergothérapie permet au patient de vivre une vie normale le plus longtemps possible. Cette méthode est tout simplement nécessaire dans les cas graves de la maladie. La physiothérapie aide à maintenir la forme physique, la mobilité musculaire.
Le patient a simplement besoin de vergetures pour faire face à la douleur et réduire les spasmes musculaires. Ils contribuent également à se débarrasser des crises involontaires. Vous pouvez faire des étirements vous-même (en utilisant des ceintures spéciales) ou avec l'aide d'une autre personne.
Tous les exercices doivent être longs et réguliers, alors l'effet sera positif..
Les causes de cette maladie sont malheureusement encore mal connues. Les scientifiques identifient actuellement un certain nombre de facteurs dont l'existence augmente plusieurs fois:
Lorsque la maladie de Lou Gehrig (cet athlète ne doit pas être confondu avec un footballeur du nom d'Eric Gehrig, dont les statistiques et les caractéristiques physiques diffèrent sensiblement de celles de Lou Gehrig et Fernando Rixen) atrophie les muscles responsables de la déglutition, les patients peuvent mourir d'épuisement et de déshydratation. Cela augmente également considérablement le risque que des aliments, des liquides ou de la salive pénètrent dans les poumons, ce qui peut entraîner une pneumonie. Une sonde d'alimentation est utilisée pour éviter les complications.
Avec le temps, les muscles s'affaiblissent et il devient plus difficile de respirer. Les médecins vérifieront régulièrement la fonction respiratoire et prescriront des appareils pour faciliter le sommeil la nuit..
Dans certains cas, les patients préfèrent respirer à travers un système de ventilation. Le médecin place un tube spécial dans l'incision chirurgicale de la gorge qui mène à la trachée (trachéotomie) et relie le tube au respirateur.
Un physiothérapeute s'occupe de la douleur, de la marche, de la mobilité, des contraintes et de l'équipement. Habituellement, les patients atteints de SLA se voient prescrire un complexe d'exercices physiques légers visant à maintenir le fonctionnement normal du système cardiovasculaire, le tonus musculaire et l'amplitude des mouvements aussi longtemps que possible..
Le patient peut également avoir besoin d'une aide psychologique qualifiée..
Malgré le fait que la maladie de chacun se développe différemment et que tous les symptômes sont individuels, généraux, il n'est pas possible de distinguer les mêmes, mais sur la base d'études cliniques antérieures, il est possible de décrire certains d'entre eux.
Au premier stade de la maladie, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique peuvent présenter des symptômes:
Article connexe: La matière grise et son rôle dans la vie humaine
La maladie n'a pas été étudiée, de sorte que les mêmes symptômes peuvent être attribués à des maladies similaires du cerveau et du système nerveux:
Le médicament Triftazine, qui n'est pas facile à utiliser correctement, les instructions d'utilisation auxquelles vous répondrez à de nombreuses questions.
Comment identifier les signes de démence chez les personnes âgées à temps pour commencer un traitement rapide de la maladie.
La SLA représente environ 3% de toutes les lésions organiques du système nerveux. La maladie se développe généralement entre 30 et 50 ans. [7] [8]
Le risque total à vie de contracter la SLA est de 1: 400 pour les femmes et de 1: 350 pour les hommes..
5 à 10% des cas sont porteurs de la forme héréditaire de la SLA; sur l'île pacifique de Guam, une forme spéciale et endémique de la maladie a été identifiée. La grande majorité des cas (90 à 95%) ne sont pas associés à l'hérédité et ne peuvent être expliqués positivement par des facteurs externes (maladies passées, traumatisme, situation environnementale, etc.) [9].
Plusieurs études scientifiques [10] [11] [12] [13] ont trouvé des corrélations statistiques entre la SLA et certains pesticides agricoles.
Après avoir été référé à un neurologue, il faudra probablement un certain temps avant que le médecin ne pose un diagnostic précis..
Si vous avez postulé dans un centre médical spécialisé, plusieurs neurologues, ainsi que des médecins d'autres profils associés au diagnostic et au traitement du syndrome de Lou Gehrig, peuvent se voir attribuer l'examen en même temps. La maladie (la photo ci-dessous montre Gehrig lui-même, dont la carrière a été interrompue si soudainement en raison d'une maladie grave) nécessite toujours une approche sérieuse et globale.
Vous devrez peut-être attendre suffisamment longtemps pour qu'un diagnostic soit posé, et devoir attendre entraîne souvent un stress supplémentaire. Essayez de suivre les directives stratégiques pour vous aider à traverser la période de diagnostic:
Ce type de maladie ne peut pas être guéri, il existe certains types de médicaments qui peuvent prolonger légèrement la vie du patient. L'une de ces substances est le riluzole. Il est pris en continu à 100 mg. En moyenne, l'espérance de vie augmente de 2 à 3 mois. Il est généralement prescrit aux patients atteints de la maladie depuis 5 ans et qui peuvent respirer par eux-mêmes. Ce médicament a un effet négatif sur l'état du foie..
En outre, les patients reçoivent un traitement symptomatique. Cela comprend des médicaments tels que:
Avec l'atrophie des muscles de la mâchoire, le patient peut avoir des difficultés à mâcher et à avaler de la nourriture. Dans de tels cas, essuyez les aliments ou préparez du soufflé, de la purée de pommes de terre, etc. Nettoyez votre bouche après chaque repas.
Dans les cas où le patient ne peut pas avaler, mâche de la nourriture pendant une longue période et ne peut pas boire suffisamment de liquide, il peut se voir prescrire une gastrostomie endoscopique. Des méthodes alternatives peuvent être utilisées, telles que l'alimentation par sonde ou l'alimentation intraveineuse.
En cas de troubles de la parole, lorsqu'une personne ne peut plus parler clairement, des machines à écrire spéciales l'aideront à communiquer avec le monde extérieur. Les veines des membres inférieurs doivent également être surveillées afin que la thrombose n'y apparaisse pas. Si une infection s'est jointe, vous devez immédiatement être traité avec des antibiotiques..
Pour maintenir une activité physique, vous devez utiliser des chaussures orthopédiques, des semelles intérieures, des cannes, des marcheurs, etc. Si la tête s'affaisse, des supports de tête spéciaux peuvent être achetés. Dans les derniers stades de la maladie, le patient aura besoin d'un lit fonctionnel..
Si une personne atteinte de SLA a un processus respiratoire perturbé, on lui prescrit des appareils de ventilation non invasifs périodiques. Si le patient ne peut plus respirer par lui-même, on lui montre une trachéotomie ou une ventilation artificielle.
Photo de Yuri Mozolevsky provenant du site sb.by
Une personne atteinte de SLA peut avoir besoin des conseils d'un neurologue, d'un spécialiste de l'assistance respiratoire, d'un physiothérapeute, d'un ergothérapeute, d'un nutritionniste, d'un orthophoniste, d'un musicothérapeute, d'un psychologue, d'un médecin palliatif, ainsi que de l'aide d'un visiteur médical et de santé.
La famille devra lui fournir certains équipements. Cela peut être un fauteuil roulant, une marchette, un lit multifonctionnel, un ventilateur ou NIVL, un aspirateur (éjecteur de salive), une toux, un ascenseur (par exemple, pour passer d'un lit à un fauteuil roulant ou d'un fauteuil roulant à une baignoire). De plus, le patient a besoin de médicaments, de soins nutritionnels, de produits d'hygiène, etc..
Chaque patient SLA a besoin d'un itinéraire de soins individuel, car la maladie peut évoluer de différentes manières.
Un protocole de traitement efficace de la SLA n'a pas été développé. Un diagnostic confirmé prédit une issue mortelle pour le patient. Médicaments pouvant prolonger la vie du patient: Riluzole et son analogue Rilutek. L'action des fonds repose sur l'inhibition de la libération de l'acide aminé excitateur, dont un excès conduit à des lésions dégénératives des neurones. À la suite du traitement, l'espérance de vie des patients augmente en moyenne de 3 mois.
La sclérose latérale ne peut être guérie. La fourniture de soins médicaux palliatifs (de soutien) visant à améliorer la qualité de vie du patient est d'une importance décisive. Le traitement palliatif implique l'identification en temps opportun des problèmes et la mise en œuvre de mesures de traitement adéquates, la fourniture d'un soutien moral et d'une aide à l'adaptation psychosociale. Le traitement palliatif de la sclérose latérale amyotrophique est effectué dans les directions suivantes:
Le traitement de la SLA est effectué en tenant compte des symptômes dominants de la maladie. Avec la dysphagie, le patient a du mal à avaler de la salive, ce qui provoque une salivation involontaire. Les patients subissent régulièrement une hygiène bucco-dentaire. Il est recommandé de limiter l'utilisation de produits laitiers fermentés qui contribuent à l'épaississement de la salive.
En présence d'indications (une diminution significative du poids corporel), une opération (gastrostomie endoscopique) est réalisée pour créer une entrée artificielle dans la cavité gastrique au niveau de la cavité abdominale pour organiser l'alimentation. Lorsque la marche est perturbée, des dispositifs médicaux sont utilisés - fauteuils roulants, marcheurs. Un traitement antidépresseur (Amitriptyline, Fluoxetine) est prescrit pour le développement de conditions dépressives et de labilité émotionnelle (sautes d'humeur soudaines).
Des mucolytiques (acétylcystéine) et des bronchodilatateurs sont utilisés pour nettoyer la trachée et les branches bronchiques. Si la fonction respiratoire est considérablement altérée, le patient est connecté à un ventilateur pour la ventilation artificielle du système respiratoire. Si indiqué, une opération (trachéotomie) est réalisée pour créer une anastomose artificielle entre la cavité trachéale et l'environnement.
Les thérapies prometteuses comprennent des technologies cellulaires qui utilisent des cellules souches pour remplacer les cellules et tissus endommagés dans le corps. La technique est utilisée dans la pratique pour traiter une autre maladie causée par la dégénérescence neuronale - la sclérose en plaques..
La sclérose amyotrophique latérale (latérale) est une maladie dans laquelle les neurones deviennent vulnérables et se détériorent progressivement.
Les motoneurones sont les plus grosses cellules du système nerveux et ont de longs processus. Leur fonctionnement nécessite une consommation d'énergie importante..
Chacun des motoneurones remplit une fonction importante dans le corps, c'est par ses canaux que sont transmises les impulsions qui affectent l'activité motrice d'une personne. Ces cellules nécessitent de grandes quantités de calcium et d'énergie..
Si ces conditions ne sont pas remplies, c'est-à-dire que les motoneurones manquent de calcium, un processus pathologique commence, ce qui conduit à:
Le développement de la sclérose amyotrophique peut entraîner:
Les catégories de personnes suivantes sont les plus sujettes à la pathologie:
De nombreux scientifiques considèrent la SLA comme un processus dégénératif, mais les facteurs à l'origine de son développement n'ont pas encore été entièrement compris. Certains chercheurs pensent que la raison réside dans l'ingestion d'un virus filtrant..
La sclérose amyotrophique n'affecte que le système moteur humain, tandis que ses fonctions sensibles restent inchangées. Pour ces raisons, le développement de la SLA dépend de facteurs tels que:
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Il est à noter que la sclérose amyotrophique se manifeste différemment chez chaque patient. Il existe de tels symptômes, qui ne peuvent survenir que dans quelques-uns, ils comprennent:
Dans de nombreux pays européens, les patients SLA sont désormais traités avec leurs propres cellules souches, ce qui contribue également à ralentir le développement de la maladie. Ce type de thérapie vise à améliorer les fonctions primaires du cerveau. Les cellules souches transplantées dans la zone endommagée réparent les neurones, améliorent l'apport d'oxygène au cerveau et favorisent la formation de nouveaux vaisseaux sanguins.
L'isolement des cellules souches elles-mêmes et leur transplantation directe sont généralement effectués en ambulatoire. Après le traitement, le patient est à l'hôpital pendant 2 jours supplémentaires, où des spécialistes surveillent son état..
Au cours de la procédure elle-même, des cellules sont injectées dans le liquide céphalo-rachidien par une ponction lombaire. À l'extérieur du corps, ils ne sont pas autorisés à se reproduire seuls et la réimplantation n'est effectuée qu'après un nettoyage détaillé.
Il est important de noter que ce type de thérapie peut considérablement ralentir la SLA. Des photos de patients 5 à 6 mois après la procédure prouvent clairement cette affirmation. Cela n'aidera pas à se débarrasser complètement de la maladie. Malheureusement, il existe également des cas où le traitement ne donne aucun effet..
Le diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour le patient, car la maladie est considérée comme incurable. Facteurs de mauvais pronostic:
Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.
La SLA est une maladie incurable associée à des lésions des motoneurones. Elle est caractérisée par une variété de variantes cliniques, qui diffèrent par l'âge d'apparition, la variabilité de la localisation du foyer de la lésion primaire et l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif.
La maladie progresse très rapidement, la parésie conduit à l'incapacité de bouger et de prendre soin de soi. Si le système respiratoire est également impliqué dans le processus de la maladie, le patient s'inquiète de l'essoufflement et du manque d'air, même au moindre effort. Dans les cas avancés, les patients ne peuvent pas respirer seuls et sont constamment sous respirateur.
Chez les patients atteints de SLA, l'impuissance se développe dès que possible, dans de rares cas, une incontinence urinaire est possible. Étant donné que le processus de mastication et de déglutition est perturbé, ils perdent rapidement du poids, les membres peuvent devenir asymétriques. Il existe également un syndrome douloureux, car il est difficile pour les articulations de bouger en raison d'une parésie.
La SLA entraîne également des troubles tels qu'une transpiration accrue, une peau grasse et une décoloration. Le pronostic de guérison n'est pas fait, mais l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'une telle maladie est généralement de 2 à 12 ans. La plupart des patients meurent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Si cela ne se produit pas, alors le développement ultérieur de la SLA conduit à une invalidité complète..
Le syndrome de la SLA est un complexe de signes associés à des processus destructeurs dans les tissus du cerveau (cerveau, colonne vertébrale), qui détermine la nature des manifestations, y compris les symptômes qui surviennent à la suite de la destruction des connexions neurales. Dans la sclérose latérale amyotrophique, 80% des neurones sont irréversiblement endommagés avant l'apparition de signes cliniques prononcés de la maladie, ce qui complique le diagnostic précoce. Symptômes de la SLA à un jeune âge dans les premiers stades du cours:
Ces signes sont caractéristiques de nombreuses maladies du système nerveux central, ce qui complique considérablement le diagnostic différentiel. La période prodromique (précédant l'apparition de symptômes sévères) dans des cas isolés peut durer jusqu'à 1 an. Pour la maladie, une augmentation rapide des signes cliniques est typique. Symptômes du syndrome de la SLA:
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sous les formes sporadiques et familiales (héréditaires) ne diffèrent pas. Les premières manifestations dépendent de la localisation de la zone des structures nerveuses endommagées. Si le processus pathologique est localisé dans la zone des membres inférieurs (75% des cas), la sclérose amyotrophique s'accompagne d'une gêne à la marche, d'une flexibilité altérée de l'articulation de la cheville.
En conséquence, la démarche change, le patient trébuche, a du mal à maintenir l'équilibre corporel. Les lésions primaires des membres supérieurs sont associées à une détérioration de la motricité fine des mains, ce qui entraîne des difficultés à effectuer des mouvements précis nécessitant souplesse et dextérité. Peu à peu, la faiblesse, initialement observée dans les muscles des mains, se propage à toutes les parties du corps.
Les syndromes bulbaires et pseudobulbaires sont détectés dans 67% des cas, sont difficiles à corriger, conduisent souvent au développement d'une pneumonie de type aspiration (associée à l'ingestion de liquides étrangers et d'autres substances dans les voies respiratoires) et d'infections opportunistes provoquées par des virus et bactéries opportunistes. Les premiers symptômes de la SLA comprennent la dysarthrie, qui peut être légère (enrouement).
La forme spastique procède au développement de la rhinophonie - un ton nasal excessif de la voix. La dysphagie progressive dans la sclérose latérale amyotrophique est souvent à l'origine du développement d'une dystrophie alimentaire (malnutrition protéino-énergétique) avec des symptômes: atrophie musculaire et graisseuse sous-cutanée, peau trop sèche, perte de poids, formation de plis cutanés lâches.
Une autre pathologie, souvent due à la dysphagie, est l'immunodéficience de type secondaire. Il se manifeste par une évolution chronique et récurrente d'infections des voies respiratoires supérieures, d'un déficit hématologique, de la formation de réactions auto-immunes et allergiques. Certains patients reçoivent un diagnostic de démence frontotemporale. Dans cette forme de démence, une dégradation des neurones corticaux (corticaux) se produit, des troubles du comportement et de la personnalité se produisent.
Compte tenu de la structure segmentaire du système nerveux, une classification par forme de la maladie a été développée avec l'identification des zones avec la plus grande mort de motoneurones..