La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?
Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la violation du système complexe de recirculation de composés protéiques situés dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent en régénération et en fonctionnement normal.
Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, l'effort intense et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..
Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.
En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades, la SLA est asymptomatique, après quoi le patient commence à avoir des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire..
La pathologie peut toucher n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence par les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse dans l'articulation de la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est des manifestations asymétriques, c'est-à-dire que les premiers symptômes se développent d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.
En outre, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition et une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd les expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.
Table. Les principales formes de pathologie.
| Forme de maladie | La fréquence | Manifestations |
|---|---|---|
| Cervicothoracique | 50% des cas | Paralysie atrophique des membres supérieurs et inférieurs, accompagnée de spasmes |
| Bulbar | 25% des cas | Parésie des muscles palatins et de la langue, troubles de la parole, affaiblissement des muscles masticateurs, après quoi le processus pathologique affecte les membres |
| Lombo-sacré | 20-25% des cas | Des signes d'atrophie sont observés avec pratiquement aucune perturbation du tonus des muscles des jambes, le visage et le cou sont affectés dans les derniers stades de la maladie |
| Haute | 1 à 2% | Les patients ont une parésie de deux ou des quatre membres, expression non naturelle des émotions (pleurs, rires) en raison de lésions des muscles du visage |
Les signes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car tous les patients SLA se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour ceux qui l'entourent - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.
Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.
Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.
Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.
Comme méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées, ce qui permet d'obtenir une image complète de l'état du corps et de poser un diagnostic précis..
Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - une relation a été trouvée entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.
Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui peut ralentir le développement du processus pathologique et retarder la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.
En cas de spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.
Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.
Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec l'apport alimentaire normal et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour prévenir ces troubles, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles pharyngés, les patients arrêtent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres.
Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..
Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.
Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..
Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..
Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.
Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte d'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% pendant plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..
Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.
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