Le syndrome de la SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une maladie neurologique rare. Selon les statistiques, la fréquence de la pathologie est de 3 personnes pour 100 000. La formation d'anomalies dégénératives-dystrophiques est due à la mort des axones nerveux, à travers lesquels les impulsions sont transmises aux cellules musculaires. Le processus anormal de destruction neuronale se produit dans le cortex cérébral, les cornes (antérieure) de la moelle épinière. En raison du manque d'innervation, la contraction musculaire s'arrête, l'atrophie, la parésie se développe.
Le premier à décrire la maladie a été Jean-Martin Charcot, qui a donné le nom de «sclérose amyotrophique latérale (SLA)». Sur la base des résultats de l'étude, il a conclu que dans la plupart des cas, l'étiologie est sporadique. Chez 10% des patients, la cause était une prédisposition héréditaire. Elle se développe principalement après 45 ans, chez la femme elle est moins fréquente que chez l'homme. Le deuxième nom - le syndrome de Lou Gehrig - est courant dans les États anglophones, assigné une anomalie en l'honneur du célèbre joueur de baseball, qui, pour cause de maladie, à l'âge de 35 ans, a terminé sa carrière en fauteuil roulant..
La classification de la pathologie dépend de la localisation de la lésion. Deux types de neurones sont impliqués dans la motilité: le principal, situé dans les hémisphères cérébraux, et le périphérique, situé à différents niveaux de la colonne vertébrale. Le central envoie une impulsion au secondaire, et lui, à son tour, aux cellules des muscles squelettiques. Le type de SLA différera selon le centre où la transmission des motoneurones est bloquée..
À un stade précoce de l'évolution clinique, les signes se manifestent également quel que soit le type: spasmes, engourdissements, hypotonie musculaire, faiblesse des bras et des jambes. Les symptômes courants comprennent:
Les types de maladie se déroulent sans perte de réflexes sensibles.
C'est une manifestation de myélopathie (destruction de la moelle épinière) causée par la mort de neurones périphériques situés dans la colonne vertébrale sacrée (cornes antérieures). Le syndrome de la SLA s'accompagne de symptômes:
Le processus implique les membres supérieurs avec les mêmes manifestations.
Le syndrome est caractérisé par la mort des axones des neurones secondaires situés dans la colonne vertébrale supérieure, conduisant à la manifestation de signes:
Un symptôme d'une lésion de la colonne cervicale est une tête constamment inclinée vers l'avant.
Ce type de syndrome est caractérisé par une évolution clinique sévère, les motoneurones du cortex cérébral meurent. L'espérance de vie des patients atteints de cette forme ne dépasse pas cinq ans. Le début est accompagné de:
La progression de la sclérose latérale amyotrophique de type bulbaire forme une atrophie complète des muscles faciaux et cervicaux. Le patient ne peut pas ouvrir la bouche pour manger seul, les opportunités de communication sont perdues, la capacité de prononcer les mots clairement. Le réflexe nauséeux et mâchoire augmente. Souvent, la maladie se déroule sur fond de rire involontaire ou de larmoiement.
Ce type de SLA commence par des dommages aux neurones centraux, en cours de développement, il couvre les neurones périphériques. Les patients atteints d'une forme élevée du syndrome ne vivent pas au stade de la paralysie, car les muscles du cœur et des organes respiratoires meurent rapidement et des abcès se forment dans les zones touchées. Une personne ne peut pas bouger de manière indépendante, l'atrophie couvre tous les muscles squelettiques. La parésie entraîne des selles et des mictions incontrôlées.
La condition est aggravée par la progression constante du syndrome, dans la phase terminale, l'acte respiratoire est impossible, la ventilation des poumons est nécessaire à l'aide d'un appareil spécial.
Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique survient dans la plupart des cas avec une genèse non définie. Chez 10% des patients avec ce diagnostic, la cause du développement était le transfert autosomique dominant d'un gène muté de la génération précédente. L'étiologie de la formation de la maladie peut être un certain nombre de facteurs:
Le groupe à risque comprend les personnes qui sont constamment en contact avec des produits chimiques concentrés, des métaux lourds (plomb, mercure).
L'examen permet de différencier le syndrome SLA de la SLA. La pathologie indépendante se déroule sans perturbation des organes internes, des capacités mentales et des réflexes sensibles. Pour un traitement adéquat, il est nécessaire d'exclure les maladies présentant des symptômes similaires par diagnostic:
Les mesures diagnostiques pour déterminer la maladie comprennent:
Il est impossible de se débarrasser complètement de la maladie, en Russie, il n'y a aucun médicament breveté qui puisse arrêter le développement clinique. Dans les pays européens, le riluzole est utilisé pour ralentir la propagation de l'atrophie musculaire. La tâche du remède est d'inhiber la production de glutamate, dont une concentration élevée endommage les neurones du cerveau. Des essais ont montré que les patients sous traitement vivent un peu plus longtemps mais meurent encore d'insuffisance respiratoire.
Le traitement est symptomatique; la tâche principale de la thérapie est de maintenir la qualité de vie, de prolonger la capacité de libre-service. Au cours du développement du syndrome, les muscles des organes responsables de l'acte respiratoire sont progressivement affectés. La carence en oxygène est compensée par le BIPAP, appareil IPPV utilisé la nuit. L'équipement facilite l'état du patient, il est facile à utiliser et s'utilise à domicile. Après atrophie complète du système respiratoire, le patient est transféré dans un appareil de ventilation stationnaire (VNI).
Le traitement conservateur des symptômes contribue à:
Si nécessaire, un traitement antibactérien avec des antibiotiques «Fluoroquinol», «Cephalosporin», «Carbapenem» est prescrit. En outre, le cours du traitement comprend des médicaments à action nootropique: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".
Les patients SLA ont besoin d'appareils spéciaux pour leur faciliter la vie, notamment:
Lors du soin du patient, une attention particulière est portée au régime alimentaire, la nourriture doit contenir une quantité suffisante de minéraux et de vitamines. Plats de consistance liquide, les légumes sont écrasés. L'alimentation est réalisée à travers un tube, dans les cas difficiles, l'installation d'une gastrostomie est indiquée.
Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est une maladie grave. Le pronostic est compliqué par le manque de médicaments spécifiques et la progression rapide de l'anomalie. L'état du patient dépend de la forme et de la possibilité de soulager les symptômes. L'issue fatale survient dans tous les cas, mais si le syndrome lombo-sacré atteint la forme bulbaire, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Dans le cas d'une mutation génétique, le développement de l'anomalie n'est pas si rapide; avec des soins appropriés, une personne peut vivre jusqu'à 12 ans à partir du moment des débuts de la SLA.
La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?
Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la violation du système complexe de recirculation de composés protéiques situés dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent en régénération et en fonctionnement normal.
Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, l'effort intense et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..
Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.
En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades, la SLA est asymptomatique, après quoi le patient commence à avoir des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire..
La pathologie peut toucher n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence par les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse dans l'articulation de la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est des manifestations asymétriques, c'est-à-dire que les premiers symptômes se développent d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.
En outre, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition et une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd les expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.
Table. Les principales formes de pathologie.
| Forme de maladie | La fréquence | Manifestations |
|---|---|---|
| Cervicothoracique | 50% des cas | Paralysie atrophique des membres supérieurs et inférieurs, accompagnée de spasmes |
| Bulbar | 25% des cas | Parésie des muscles palatins et de la langue, troubles de la parole, affaiblissement des muscles masticateurs, après quoi le processus pathologique affecte les membres |
| Lombo-sacré | 20-25% des cas | Des signes d'atrophie sont observés avec pratiquement aucune perturbation du tonus des muscles des jambes, le visage et le cou sont affectés dans les derniers stades de la maladie |
| Haute | 1 à 2% | Les patients ont une parésie de deux ou des quatre membres, expression non naturelle des émotions (pleurs, rires) en raison de lésions des muscles du visage |
Les signes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car tous les patients SLA se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour ceux qui l'entourent - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.
Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.
Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.
Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.
Comme méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées, ce qui permet d'obtenir une image complète de l'état du corps et de poser un diagnostic précis..
Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - une relation a été trouvée entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.
Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui peut ralentir le développement du processus pathologique et retarder la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.
En cas de spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.
Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.
Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec l'apport alimentaire normal et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour prévenir ces troubles, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles pharyngés, les patients arrêtent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres.
Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..
Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.
Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..
Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..
Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.
Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte d'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% pendant plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..
Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.
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Les scientifiques n'ont pas encore créé une classification complète unifiée de la SLA. Il existe plusieurs approches pour classer la maladie. Par exemple, l'approche nord-américaine prévoit l'identification des types suivants de SLA: sporadique, familiale, sporadique endémique. La classification de la sclérose latérale amyotrophique prévoit les formes suivantes de la maladie: bulbaire, lombo-sacrée, cervicothoracique et généralisée primaire. Il existe également plusieurs variantes de la maladie: mixte, pyramidale et segmentaire-nucléaire.
Si les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ont des problèmes pour mâcher et avaler des aliments, des repas liquides et moulus doivent leur être préparés. Les soupes, les céréales peuvent être fouettées avec un mélangeur. Lorsque le patient perd la capacité d'avaler de la nourriture par lui-même, les chirurgiens de l'hôpital Yusupov effectuent une opération de gastrostomie. Après cela, la nourriture est injectée directement dans l'estomac à travers un tube inséré à travers la stomie dans la paroi abdominale antérieure. Dans certains cas, une nutrition parentérale est effectuée - des mélanges contenant tous les ingrédients nécessaires sont administrés par voie intraveineuse.
Lorsque la parole est altérée, les patients SLA perdent leur capacité à parler. Dans ce cas, ils peuvent communiquer avec d'autres à l'aide d'un périphérique d'impression. A cet effet, des systèmes avec des capteurs automatiques situés sur les globes oculaires sont également utilisés..
Si le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome, il recourt à des appareils orthopédiques, utilise des chaussures spéciales, des cannes de marche et des fauteuils roulants. La tête est fixée avec un support spécial. Lorsque la maladie progresse, le patient doit disposer d'un lit fonctionnel.
Les symptômes initiaux les plus courants de la maladie sont les crampes (spasmes musculaires douloureux), la léthargie et la faiblesse des bras distaux, les troubles bulbaires, l'atrophie des muscles des jambes et la faiblesse de la ceinture scapulaire. De plus, différentes manifestations cliniques sont caractéristiques de différentes variantes de la maladie..
Les causes exactes de la sclérose latérale amyotrophique sont toujours à l'étude par les scientifiques. Cependant, plusieurs facteurs peuvent déclencher la maladie. Par exemple, environ 5% des maladies sont héréditaires. Au moins 20% des cas sont associés à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1. Les scientifiques ont montré que la forte activité du système glutamatergique joue un rôle important dans l'apparition de la maladie. Le fait est qu'un excès d'acide glutamique provoque une surexcitation et une mort subite des neurones. Le mécanisme moléculaire-génétique de l'apparition de la pathologie a également été prouvé. Elle est causée par une augmentation du niveau d'ADN et d'ARN dans les cellules, ce qui conduit finalement à une violation de la synthèse des protéines..
Les scientifiques identifient également plusieurs facteurs prédisposants qui jouent un rôle important dans l'apparition de la SLA. Tout d'abord, ces facteurs incluent l'âge. Le fait est que la maladie se développe généralement chez les patients âgés de 30 à 50 ans. Il convient de rappeler qu'environ 5% seulement des patients ont une prédisposition héréditaire à la SLA. Dans la très grande majorité des cas de SLA, les causes de la pathologie ne peuvent être établies.
L'évolution précoce de la maladie est caractérisée par des symptômes tels que convulsions, contractions, engourdissement musculaire, difficulté à parler, faiblesse des membres. Étant donné que ces symptômes sont courants dans de nombreuses maladies neurologiques, il est difficile de diagnostiquer la SLA à un stade précoce. Dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée au stade de l'atrophie musculaire..
Selon la maladie affectant différentes parties du corps, on distingue la SLA des extrémités et la SLA bulbaire. Dans le premier cas, les patients ont une flexibilité de la cheville qui se détériore, il y a une gêne lors de la marche, ils commencent à trébucher. La SLA bulbaire se manifeste par une difficulté à parler (nasale, difficulté à avaler). Bientôt, le patient devient difficile à bouger ou il ne peut plus bouger de manière autonome. Habituellement, la maladie n'affecte pas négativement la capacité mentale du patient, mais elle conduit à une dépression sévère. De l'apparition des premiers symptômes au décès, dans la plupart des cas, cela prend environ trois à cinq ans..
La SLA étant une maladie incurable qui raccourcit rapidement la vie d'une personne, l'examen d'un patient doit être complet et précis. Il est extrêmement important de poser le bon diagnostic du patient afin de commencer à temps pour soulager ses principaux symptômes, car cela peut prolonger la vie du patient. Le plan d'examen comprend généralement le relevé de la vie et les antécédents médicaux, un examen neurologique et physique, une IRM de la moelle épinière et du cerveau, l'EMG, des tests de laboratoire.
Le diagnostic de la maladie commence par une enquête détaillée sur le patient. À savoir, le médecin doit clarifier si le patient se plaint de spasmes et de contractions musculaires, de faiblesse et de raideur, de troubles du mouvement des mains, de la parole, de la marche, de la déglutition, de la salivation, de l'essoufflement fréquent, de la perte de poids, de la fatigue rapide, de l'essoufflement pendant l'exercice.... En outre, le médecin doit demander si le patient a remarqué une vision double, des troubles de la mémoire, des sensations de rampement sur le corps, des troubles urinaires. Il est impératif d'interroger le patient sur ses antécédents familiaux - s'il a des parents souffrant de troubles chroniques du mouvement.
Le but principal de l'examen physique est d'évaluer la constitution du patient, de le peser, de mesurer sa taille et de calculer l'indice de masse corporelle. Un examen neurologique comprend généralement des tests neuropsychologiques. Lors de l'évaluation des fonctions bulbaires, le médecin fait attention au timbre de la voix, à la vitesse de parole, au réflexe pharyngé, à la présence d'une atrophie de la langue, à la parésie du palais mou. De plus, la force des muscles trapèzes est vérifiée lors de l'examen..
Méthodes de recherche instrumentale
L'EMG à l'aiguille est considéré comme la principale méthode instrumentale pour diagnostiquer la maladie. Cette technique vous permet d'identifier des signes de la maladie tels que la dénervation aiguë ou chronique. Dans les premiers stades de la maladie, la stimulation EMG est inefficace, car elle ne révèle pas de signes visibles de SLA.
Dans le processus de diagnostic d'une maladie, les médecins utilisent également des méthodes de neuroimagerie. L'IRM de la moelle épinière et du cerveau est d'une grande importance dans le diagnostic différentiel de la SLA. Au cours de l'IRM, 17 à 67% des patients parviennent à révéler des symptômes de dégénérescence des voies pyramidales, une atrophie du cortex moteur. Cependant, il convient de noter que cette technique est inefficace lors du diagnostic de la maladie chez les patients atteints du syndrome bulbaire..
Dans le processus de diagnostic de la SLA, de nombreux tests de laboratoire sont effectués. En particulier, les médecins peuvent prescrire des tests sanguins cliniques et biochimiques, des tests de liquide céphalo-rachidien, des tests sérologiques. Cependant, l'analyse génétique moléculaire est toujours considérée comme la seule méthode d'analyse efficace et fiable. La présence de mutations dans le gène de la superoxyde dismutase-l est considérée comme une suspicion de SLA.
Avec la sclérose latérale amyotrophique, le pronostic est toujours défavorable. Les cas héréditaires de SLA associés à certaines mutations du gène de la superoxyde dismutase-1 peuvent faire exception. La durée de la maladie avec début lombaire est d'environ 2,5 ans, avec un début bulbaire - environ 3,5 ans. Pas plus de 7% des patients diagnostiqués avec la SLA vivent plus de 5 ans.
Le diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour le patient, car la maladie est considérée comme incurable. Facteurs de mauvais pronostic:
Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.
La SLA est une maladie incurable associée à des lésions des motoneurones. Elle est caractérisée par une variété de variantes cliniques, qui diffèrent par l'âge d'apparition, la variabilité de la localisation du foyer de la lésion primaire et l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif.
La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide, caractérisée par des lésions des motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. De plus, les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngien) sont impliquées dans le processus pathologique.
La maladie est extrêmement rare, environ 2 à 5 personnes pour 100 000. On pense que les hommes sont plus susceptibles de tomber malades après 50 ans..
La maladie de Lou Gehrig ne fait exception pour personne, elle touche des personnes de statut social et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants).
Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, après qui la maladie tire son nom.
En Russie, la sclérose latérale amyotrophique est répandue. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 20 000 dans la population. Parmi les personnes célèbres de Russie qui ont cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitri Chostakovitch, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migulya.
La maladie est basée sur l'accumulation de protéines pathologiques insolubles dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:
| Par fréquence d'occurrence: | Par héritage: |
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| Par le niveau de dommages au système nerveux central: | Formes nosologiques de la maladie: |
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Toute forme de maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).
La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésions nerveuses crâniennes (paires 9, 10 et 12):
La variante cervicothoracique de la maladie affecte tout d'abord les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:
La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.
Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, l'issue est toujours la même. La maladie progresse régulièrement et se propage à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation artificielle et de soins constants.
Dans ma pratique, j'ai observé deux patients SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y a même pas un soupçon de présence de muscles, un visage sans expression, toujours une bouche ouverte.
Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements dramatiques. Le patient que j'ai observé pendant un an était caractérisé par des sautes d'humeur, une labilité émotionnelle, de l'agressivité et de l'incontinence. Les tests intellectuels ont montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.
Les principales méthodes de diagnostic comprennent:
Que se passe-t-il avec la SLA
En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à ceux d'autres maladies, un diagnostic différentiel est posé:
Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger la vie sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:
La thérapie complexe doit inclure une alimentation par sonde nasogastrique, un massage, une séance avec un médecin en physiothérapie, des consultations avec un psychologue.
Malheureusement, mais le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est défavorable. Les patients meurent littéralement après quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:
Étant donné que les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont similaires à bien des égards aux manifestations d'autres pathologies neurologiques, les médecins doivent effectuer un diagnostic différentiel. Le diagnostic le plus précis peut être fait à l'aide de l'IRM du cerveau et de la colonne vertébrale. Tout d'abord, la SLA doit être différenciée des maladies musculaires, qui incluent la myotonie dystrophique de Rossolimo-Steinert-Kurshman, la myosite avec anomalies cellulaires, la myodystrophie oculopharengienne.
Il est également nécessaire de distinguer la SLA des pathologies de la moelle épinière:
Un diagnostic différentiel est également nécessaire afin de distinguer la maladie des pathologies systémiques, des lésions de la synapse neuromusculaire, des pathologies cérébrales telles que l'atrophie multisystémique, l'encéphalopathie discirculatoire, la syringobulbie.
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) - le type le plus courant de maladie du motoneurone.
Les motoneurones sont des cellules qui transportent des informations du système nerveux central vers les muscles. Ils peuvent mesurer jusqu'à 1 mètre de long.
Les motoneurones supérieurs sont situés dans le cortex des hémisphères cérébraux. Leurs processus (axones) descendent dans la moelle épinière, où se produit le contact avec les neurones de la moelle épinière..
Les neurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs) utilisent leurs processus pour transmettre des signaux aux muscles et contrôler leurs contractions. En fonction de leur emplacement, ils sont responsables du mouvement des bras, des jambes, du torse, de la contraction du diaphragme, de la respiration, de la déglutition, etc..
Dans la SLA, les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière sont affectés et tués.
L'âge moyen des malades est de 45 ans, mais il y a aussi des patients beaucoup plus jeunes. Par exemple, le compositeur et guitariste américain Jason Becker a reçu un diagnostic de SLA à l'âge de 20 ans..
La maladie touche 5 à 7 personnes pour 100 000 habitants. Un nouveau cas de SLA est diagnostiqué toutes les 90 minutes dans le monde.
Il y a deux fois plus d'hommes parmi les cas que de femmes.
Les principaux objectifs du traitement de la sclérose latérale amyotrophique sont considérés comme ralentissant le développement de la maladie, ainsi que pour éliminer ses symptômes, qui aggravent considérablement la qualité de vie du patient. Il ne faut pas oublier que la SLA est une maladie grave et incurable qui raccourcit la durée de vie d'une personne. C'est pourquoi le médecin n'a le droit d'informer le patient du diagnostic qu'après un examen complet et approfondi..
Le traitement de la maladie comprend un traitement médicamenteux et non médicamenteux. Ce dernier implique des mesures de sécurité. Le patient doit limiter l'activité physique qui peut accélérer la progression de la SLA. De plus, il est très important de bien manger et correctement. Le traitement médicamenteux est divisé en deux types: pathogène et palliatif.
À ce jour, le seul médicament capable de ralentir la progression de la SLA est le riluzole. Il a été prouvé que sa prise peut prolonger la vie du patient de trois mois en moyenne. Ce médicament est indiqué chez les patients dont la maladie dure moins de 5 ans. Le patient doit recevoir 100 mg du médicament par jour. Afin d'éviter le risque d'hépatite d'origine médicamenteuse, le taux d'AST, d'ALT et de LDH doit être contrôlé tous les trois mois. Étant donné que les hommes et les fumeurs ont une concentration plus faible de riluzole dans le sang, ils devraient soit se limiter à fumer, soit se débarrasser complètement de cette mauvaise habitude. Vous devrez prendre le médicament à vie.
Les scientifiques ont essayé à plusieurs reprises d'utiliser d'autres médicaments pour la thérapie pathogénique. Cependant, de telles expériences n'étaient pas efficaces. Parmi eux se trouvaient:
L'efficacité de la prise de doses élevées de Cerebrolysin n'a pas non plus été prouvée, malgré le fait que ce médicament est capable d'améliorer légèrement l'état des patients.
La thérapie palliative est conçue pour éliminer un complexe de symptômes de la maladie et ainsi améliorer la qualité de vie du patient. Pour éliminer certains symptômes de la SLA, les méthodes suivantes sont utilisées:
Pour améliorer le métabolisme musculaire, un patient atteint de SLA peut se voir prescrire les médicaments suivants: créatine, carnitine, solution de lévocarnitine, propionate de triméthylhydrazinium. Les patients reçoivent également un traitement multivitaminique, qui consiste à prendre des multivitamines (neuromultivite, milgamm) et de l'acide thioctique.
Chez la majorité des patients atteints de SLA, la maladie s'accompagne d'une déficience motrice sévère jusqu'à une mobilité réduite. Bien sûr, cela cause un grand inconfort au patient, qui a constamment besoin de l'aide d'autres personnes. Les techniques de correction orthopédique aident à éliminer certains troubles du mouvement. Le médecin doit expliquer au patient que l'utilisation d'appareils fonctionnels n'indique pas son handicap, mais réduit seulement les difficultés causées par la maladie..
L'insuffisance respiratoire est à juste titre considérée comme le symptôme le plus potentiellement mortel de la maladie. Ses premiers symptômes seront une faiblesse matinale, des rêves vifs, une somnolence diurne et une insatisfaction à l'égard du sommeil. La polysomnographie et la spirographie sont effectuées pour détecter une insuffisance respiratoire à un stade précoce. Pour éliminer l'apnée, des médicaments et une ventilation non invasive sont indiqués. Il a été prouvé que ces techniques peuvent prolonger la vie du patient d'un an. Si le patient a besoin d'une assistance respiratoire pendant plus de 20 heures, le médecin pose la question d'une transition complète vers la ventilation invasive.
Les patients qui ont subi un examen initial ou une deuxième conclusion sur la maladie doivent être sous surveillance ambulatoire. Dès que de nouveaux symptômes apparaissent, ils doivent également recevoir des conseils d'experts. La plupart des médicaments doivent être pris régulièrement par les patients. Seuls les vitamines et les médicaments myotropes sont pris en cours par étapes.
Tous les trois mois, le patient doit subir une spirographie. S'il prend régulièrement du riluzole, il doit mesurer l'activité de LDH, AST et ALT tous les six mois. Si le patient a une dysphagie, la glycémie et l'état trophique doivent être mesurés périodiquement. Les patients ont le choix du schéma thérapeutique: ils peuvent être soit à domicile, soit dans un hospice.
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Après avoir enregistré un handicap, un patient atteint de SLA pourra recevoir diverses aides techniques et consommables de la sécurité sociale pour l'IPRA (programme individuel de réadaptation et d'adaptation): un fauteuil roulant, une marchette, des produits d'hygiène. Mais il s'agit d'un processus long qui nécessite la collecte de nombreux certificats..
Le soutien systémique aux patients et à leurs familles est assuré par la Live Now Charitable Foundation. Le service pour les personnes atteintes de SLA - le principal projet de la fondation - fournit des consultations de médecins, une assistance aux infirmières de remplacement, forme les proches à la prise en charge des patients.
Si nécessaire, le fonds fournit aux patients du matériel respiratoire et des consommables à cet effet. Les ventilateurs et NIVL, ainsi que la toux, sont fournis sur une base de location gratuite.
Le service ALS organise des rendez-vous mensuels en ambulatoire, ou «cliniques», où, en un jour et en un seul endroit, les personnes atteintes de SLA peuvent voir tous les spécialistes clés de la maladie, recevoir des consultations et voir d'autres patients.
L'un des domaines importants que la FC «Live Now» prévoit de développer est la préparation de programmes de formation pour les médecins des régions..
En outre, la Fondation dispose d'un Conseil des familles, qui organise divers événements pour la communication et la récréation des patients. «La communication est très importante pour les patients atteints de SLA. Ils ont souvent honte de leur maladie et se découragent », a déclaré la Fondation..
Vous trouverez ici les adresses et numéros de téléphone utiles